X염색체 연관 시신경 위축 문서 원본 보기

<b>X염색체 연관 시신경 위축 (X-linked optic atrophy; XLOA)</b> 은 매우 드물다. X염색체 1개에 이상이 있다면 남자는 시신경 병증이 나타나고, 여자는 이상 유전자의 보인자가 되므로 주로 남자에서 증상이 나타난다. 1997년 Assink 등이 X 염색체의 Xp11.4-p11.21 에서 질환 관련 유전자 (OPA2) 를 확인하였다.
== 임상 양상 ==
아동기 초기에 20/30~20/100 정도의 시력을 보이며, 서서히 시력이 떨어진다. 시신경은 전체적으로 창백하다. [[시유발 전위]]에서 잠복기가 지연되고, 망막 전위도 검사에서도 이상이 발견된다.
== 신경학적 이상 ==
과다한 무릎 반사, 발목 관절 반사나 펴기 발바닥 반사의 소실, 조음 장애 (dysarthria), 상반 운동 반복 장애 (dysdiadochokinesia), 떨림, 어려운 일자 걸음 등이 있다. 눈 이상으로 맥락망막염, 눈떨림, 백내장이 ㅇ씨을 수 있고, Rosenberg-Chutorian 증후군에서는 청력 장애, Jensen 증후군에서는 치매가 동반된다.