X염색체 연관 시신경 위축

X염색체 연관 시신경 위축 (X-linked optic atrophy; XLOA) 은 매우 드물다. X염색체 1개에 이상이 있다면 남자는 시신경 병증이 나타나고, 여자는 이상 유전자의 보인자가 되므로 주로 남자에서 증상이 나타난다. 1997년 Assink 등이 X 염색체의 Xp11.4-p11.21 에서 질환 관련 유전자 (OPA2) 를 확인하였다.

임상 양상

아동기 초기에 20/30~20/100 정도의 시력을 보이며, 서서히 시력이 떨어진다. 시신경은 전체적으로 창백하다. 시유발 전위에서 잠복기가 지연되고, 망막 전위도 검사에서도 이상이 발견된다.

신경학적 이상

과다한 무릎 반사, 발목 관절 반사나 펴기 발바닥 반사의 소실, 조음 장애 (dysarthria), 상반 운동 반복 장애 (dysdiadochokinesia), 떨림, 어려운 일자 걸음 등이 있다. 눈 이상으로 맥락망막염, 눈떨림, 백내장이 ㅇ씨을 수 있고, Rosenberg-Chutorian 증후군에서는 청력 장애, Jensen 증후군에서는 치매가 동반된다.