스티클러 증후군: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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~~<b>~~스티클러 증후군 (Stickler syndrome)~~</b>~~ 은 유전성 진행성 관절-안병증 (hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) 라고도 불리며, 연골 형성 이상과 유리체 ~~망막변성이 동반된 가장 흔한 경우로, 상염색체 우성으로 유전되는 진행성 질환으로 다양한 표현형이 있다~~.

'''스티클러 증후군 (Stickler syndrome)'''{{망막}} 은 유전성 진행성 관절-안병증 (hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) 라고도 불리며, 1965년 Gunnar Stickler<ref>Stickler GB et al. Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy. ''Mayo Clin Proc''. 1965 Jun;40:433-55. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14299791/ 연결]</ref>에 의해 처음 기술되었으며 연골 형성 이상과 유리체-망막 변성이 동반되는 질환이다.

== 원인 ==

Maumenee는 유리체와 연골에 존재하는 2형 콜라겐의 합성과 관련된 돌연변이의 가능성을 제시하였다. 2형 콜라겐에 대한 구조적 유전자인 COL2A1은 12번 염색체의 장완에 존재하며 75%의 환자에서 발견된다.

== 유전 ==

가장 일반적 유전 형태는 상염색체 우성 유전이지만 상염색체 열성 방식으로 유전되기도 한다<ref>Snead MP et al. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome. ''J Med Genet''. 1999 May;36(5):353-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10353778/ 연결]</ref>.

== 분류 ==

* 1, 2형 : ~~COL2A1과~~ COL11A1 ~~유전자의 변이에 의하여~~ 눈과 ~~전신에서 특징적인 모습이 있다~~.

* 1형 : 가장 일반적 형태로 케이스의 80~90%를 차지하며, COL2A1 변이의 상염색체 우성 유전에 의해 발생한다<ref>Hoornaert KP et al. Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations : genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients. ''Eur J Hum Genet''. 2010 Aug;18(8):872-80. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20179744/ 연결]</ref>. 대개 눈의 병변과 함께 전신 증상을 보이는데, 눈에만 증상이 나타나는 표현형을 보일 수도 있다<ref>McAlinden A et al. Missense and nonsense mutations in the alternatively-spliced exon 2 of COL2A1 cause the ocular variant of Stickler syndrome. ''Hum Mutat''. 2008 Jan;29(1):83-90. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17721977/ 연결]</ref>.

* 3형 : ~~COL112의~~ 변이에 의하며 ~~눈에는 특별한~~ 변화가 없다.

* 2형 : COL11A1 변이의 상염색체 우성 유전으로 인해 생기며, 마찬가지로 눈과 전신에 특징적 모습을 보인다<ref>Acke FR et al. Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing. ''Mol Genet Metab''. 2014 Nov;113(3):230-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25240749/ 연결]</ref>.

* 3형 : COL11A2 변이에 의하며 얼굴, 귀, 관절 등의 특징적 소견은 보이나 눈에 변화가 없다는 것이 특징적이다<ref>Sirko-Osadsa DA et al. Stickler syndrome wo eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the α2 (XI) chain of type XI collagen. ''J Pediatr''. 1998 Feb;132(2):368-71. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9506662/ 연결]</ref>.

그 외에도 COL9A1, COL9A2, COL9A3<ref>Faletra F et al. AR Stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene. ''Am J Med Genet A''. 2014 Jan;164A(1):42-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24273071/ 연결]</ref>의 변이가 상염색체 열성 유전 형태의 스티클러 증후군을 유발하는 것으로 알려져 있다.

== 임상 소견 ==

특징적인 얼굴 생김새가 진단에 도움이 되며 얼굴의 이형성, 구개열, 작은 턱, 작은 혀를 보이는 Pierre Robin 증후군은 이 질환의 가장 심각한 형태 중 하나이다. 약 12%의 Pierre Robin 증후군 환자들은 기저에 스티클러 증후군을 갖고 있다. Pierre Robin 증후군을 가진 환자들에게 안과 검사를 잘 시행해야 한다.가장 흔한 눈 이외의 특징은 청력 소실이다. 일반적으로 30세 이하의 환자에서 감각신경성 청력 소실은 증상이 없다. 그러나 대부분의 50세 이상 환자들은 청력 소실을 깨닫는다. 환자의 60%에서 임상적으로 느슨한 관절, Marfanoid body habitus, arachnodactyly, 후만, 측만과 같은 근골격계 이상을 나타낸다. 색각은 보통 정상이다. 시야는 거의 정상이거나 위축 부위에 해당하는 시야에 주변부 시야 소실을 보일 수 있다. 전기생리학적 검사는 대개 정상이다.

=== 눈 소견 ===

== 진단 ==

유전자검사 결과 없이 임상 소견만으로 진단하는 기준이 제시되기도 하였는데, 임상적 특징과 가족력 등을 점수로 환산하는 점수 체계를 기반으로 하는 진단 체계였다<ref>Rose PS et al. Stickler syndrome : clinical characteristics and diagnostic criteria. ''Am J Med Genet A''. 2005 Oct 15;138A(3):199-207. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16152640/ 연결]</ref>. 다만, 스티클러 증후군은 가족 내 같은 유전형을 가졌어도 다른 표현형을 보일 수 있기 때문에, 이런 임상적 진단 기준은 안구에만 나타나는 표현형을 가졌거나, 반대로 전신적 증상만 있는 표현형을 가진 경우나 또는 상염색체 열성 유전 형태로 가족력을 보이지 않는 스티클러 증후군의 경우 진단에 실패할 수 있기 때문에 한계가 있다.

따라서 유전자 검사는 스티클러 증후군이 의심되는 모든 환자에서 시행돼야 정확한 진단을 할 수 있다.

== 비수술적 치료 ==

위험이 있는 사람들을 일찍 조사하고 이환된 사람들을 오랜 기간 관찰하며 적절한 때에 맞춰 치료하고 유전 상담하는 것이다. 이환된 사람들의 50%에서 망막 박리를 경험하기 때문에 조기 진단은 아주 중요하다. 이환되었거나 위험이 있는 사람에게서 망막 열공의 유무를 확인하여야 하며 녹내장의 진행 가능성에 대해서 지속적인 관찰이 필요하다. 청소년기에는 적어도 두 번 이상의 안저 검사가 필요하다.