상염색체 우성 드루젠: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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상염색체 우성 방사 드루젠 (autosomal dominant ~~radial~~ drusen) 은 ~~유리체 쪽 브루크막에서 발견되는데~~, [~~[망막 색소 상피~~]~~]에서 분비된다~~.

'''상염색체 우성 드루젠 (autosomal dominant drusen)'''{{망막}} 은 Malattia leventinese 또는 Doyne honeycomb retinal dystrophy 라고도 불리는 질환으로, 진행성 중심 시력 상실을 일으키는 매우 드문 망막 질환이다<ref>분자 유전 검사로 확진된 상염색체 우성 드루젠, JKOS, 2021;62(1):120-126. [https://www.jkos.org/upload/pdf/jkos-2021-62-1-120.pdf 연결]</ref>.

== 역사 ==

1899년 Doyne<ref>Doyne R. Peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans Ophthalmol Soc UK 1899;19:71.</ref>에 의해 처음 보고되었으며, 황반부의 드루젠이 모자이크 형태로 형성되어 마치 '벌집 모양'을 보인다고 하여 Doyne honeycomb retinal dystrophy 라고 불리웠다. 이후 1925년 Vogt<ref>Vogt A. Examination methods. Handbuch der gesammten Augenheilkunde, 3rd ed: Springer Verlag, 1925</ref>는 스위스 남부의 Leventine valley에 거주하는 환자들에서 특징적으로 드루젠이 방사형으로 분포하는 양상을 보여 Malattia leventinese라고 보고한다.

== 역학 ==

보통 20~~~30대 환자에서도 발생한다~~.

세계적으로 매우 드물게 보고된 바 있고, 보통 30~40대 나이에 변시증 혹은 시력 저하를 호소하게 되며, 전형적인 [[나이 관련 황반 변성]]에 비해 비교적 더 젊은 나이에 호발한다. 하지만 일부 환자에서 노년기까지 증상이 없는 경우도 있다.

== 유전 ==

<span style='color:blue;'>상염색체 우성</span>으로 유전되며 다양한 발현성을 가진다.

<span style='color:blue;'>상염색체 우성</span>으로 유전되며 다양한 발현성을 가진다. 현재까지 진행된 유전자 연구에 의하면 EGF-containing fibrillin-like extracellular matrix protein (EFEMP1) 유전자의 단일 과오 돌변변이 (Arg345Trp) 에 기인하는 것으로 밝혀진 바 있다. EFEMP1은 fibulin-3 이라는 단백질을 암호화하며, 이는 망막 드루젠 형성 및 황반 변성의 병인에 관계된 망막의 세포외기질을 구성하고 이는 단백질이다. 유전자 돌연변이로 인한 fibulin-3의 잘못된 접힘 (protein misfolding) 및 비효율적 분비로 [[망막 색소 상피]]와 브루크막 사이에 생긴 축적물이 드루젠을 생성하게 된다.

== 증상 ==

초기에는 증상이 전혀 없고, 통상의 안저 검사 중에 우연히 발견된다. 후기에는 시력 저하로 안과에 방문하게 된다. 변시증도 나타날 수 있다.

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* 퇴행성 드루젠 : [[나이 관련 황반 변성]] 환자의 반대쪽 눈에서도 자주 보인다. 피부 및 점막 유리질증 같은 다수의 다른 질환에서도 이런 퇴행성 드루젠을 볼 수 있다.

* 노란점 안저, 흰점 안저, 선천성 주맹증을 가진 반점 망막 및 다발성 난형 병변 등의 반점 망막 질환

== 치료 ==

레이저 치료 및 anti-VEGF 치료들이 시도되었으나, 이러한 유전자 돌연변이로 인한 상태를 교정하는 효과적인 방법은 없다.