후부 다형 각막 이상증: 두 판 사이의 차이
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대개 천천히 진행되고 무증상이며 20~30대에 우연히 발견되는 경우가 많다<ref>Kim NH et al. The clinical features and progression of the disease in PPCD. ''JKOS'' 2014;55:368-73.</ref>. 극소수가 10세 이내에 심한 혼탁을 나타낸다. | |||
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* 1형 : 20번 염색체(20p11.2-q11.2)에 존재하는 VSX1 유전자가 원인 유전자로 고려되고 있다. | * 1형 : 20번 염색체(20p11.2-q11.2)에 존재하는 VSX1 유전자가 원인 유전자로 고려되고 있다. | ||
2021년 6월 16일 (수) 08:33 기준 최신판
후부 다형 각막 이상증 (posterior polymorphous corneal dystrophy; PPCD)[1] 은 양측성이나, 비대칭적일 수 있고 대부분 무증상이며 비진행성이다.
역사
1916년 Grayson이 각막 표면에 수포성 병변을 가진 여섯 명의 환자를 보고하며 처음 소개되었고 이후 1974년 Grayson[2]을 비롯한 다수의 병리학적 연구에서 전자 현미경 소견상 정상적인 단층의 육각형 구조의 각막 내피세포와는 달리 다층의 배열로 현저한 keratin 염색을 보이는 각막 상피세포의 특성을 가지는 변형된 내피세포를 관찰하여 보고하였다.
역학
대개 천천히 진행되고 무증상이며 20~30대에 우연히 발견되는 경우가 많다[3]. 극소수가 10세 이내에 심한 혼탁을 나타낸다.
유전
- 1형 : 20번 염색체(20p11.2-q11.2)에 존재하는 VSX1 유전자가 원인 유전자로 고려되고 있다.
- 2형 : 1번 염색체(1p34.3-p32)의 돌연변이는 아교질 VIII형의 α사슬 (COL8A2)의 돌연변이다.
- 10번 염색체(10p11.2)의 two-handed zinc-finger homeodomain transcription factor 8은 상피의 표현형을 나타내는 유전자로, 이 부위의 돌연변이가 내피의 상피화
증상
대개 검사 도중에 우연히 발견되나, 소수에서는 진행성으로 시력 저하가 동반된다.
임상 소견
데스메막과 내피를 침범하는 질환으로 소수포, 띠 모양, 광범위 혼탁의 세 가지 형태로 구분된다. 수포와 띠 병변을 지닌 경우가 가장 많고 수포만 있는 경우, 수포와 함께 광범위 혼탁을 보이는 경우 순으로 나타났다는 보고도 있다.
- 수포 : 세극등 현미경에서는 회색으로 둘러싸인 투명한 낭포로 보인다. 각막 후부 어디에나 존재할 수 있으며, 합쳐져 선으로 보이거나 군집을 이룰 수 있다. 경면 현미경에서는 0.1~1.0mm 직경으로 경계가 분명한 둥근 모양이나 내피의 정상적인 육각형을 가리는 검은 점들로 보인다. 데스메막을 파먹은 듯한 모습이며, 아교질성 물질로 채워져 있다. 내피세포는 정상 크기, 수가 적고 밀집된 형태, 크기가 크고 다형성을 보이는 형태 등 세 가지 형태로 존재할 수 있다.
- 띠 모양 병변 : 수평 방향의 구불구불한 선이 끝부분에서 서로 만나지 않는 것이 특징이다. 주로 중심의 하부 각막에 존재하나 후부 각막 어디에나 나타날 수 있다. 선천 녹내장, 외상, 수종 등에서 이와 비슷한 병변이 보일 수 있지만, 끝이 좁아지고 선이 매끄러운 모양 때문에 쉽게 구분된다. 경면 현미경에서 띠 모양 병변은 얕에 패여 있거나 다수의 소수포가 모여 만들어진 선으로 관찰된다. 내피는 크기가 커져 있고 다형성을 띤다.
- 광범위 혼탁 : 작은 회백색 반점 또는 큰 지도 모양의 혼탁으로 보일 수 있고, 역반사 조명을 이용하면 오렌지 껍질처럼 보인다. 경면 현미경에는 경계가 분명하고 다형성인 직경 0.5~2.0mm 정도의 세포가, 경계가 반사되고 불분명하며 정상적이거나 작은 내피세포에 둘러싸인 모습으로 나타난다. 각막 구타타가 보일 수도 있다. 각막 부종이 생기는 경우도 종종 있으며, 기질이 약간 두꺼워지는 경우부터 수포 각막병증에 이르기까지 다양한 양상이 나타난다. 부종은 어느 나이에나 생길 수 있고 급격히 진행하거나 진행하지 않을 수도 있다. 부종이 진행되면 기질의 지질 침착이나 표층의 칼슘에 의한 띠모양 각막병증이 나타날 수 있다.
주변 홍채앞 유착은 환자의 약 27%에서 나타나며 막과 같이 광범위하게 생기는 경우도 있다. 홍채는 정상일 수도 있으나 위축되거나 동공 편위가 동반될 수도 있다. 전방각의 개폐 여부와 관계 없이 약 14%에서 안압 상승이 나타난다. 전방각 폐쇄는 내피세포가 섬유주에서 홍채로 이동하며 유착이 생기면서 발생하는 것으로 알려져 있다. 녹내장은 전방각이 열린 상태에서 홍채가 높게 붙으면서 섬유주가 2차적으로 압박을 받기 때문으로 생각되고 있다. 원추각막과 비슷하게 각막 경사도의 증가 및 첨단부의 얇아짐이 동반된 경우가 보고되었으나 병리 기전이 동일한지는 밝혀지지 않았다.
조직병리
상피와 기질에 이상이 없으며, 만성 부종, 상피하 섬유화, 띠모양 각막병증 등이 동반될 수 있다. 병리학적인 변화는 데스메막과 내피에서 일어난다. 광학 현미경에서 데스메막의 비후가 관찰되기도 하고, 여러 층으로 증식된 내피가 관찰되기도 한다.
전자 현미경에서는 특징적으로 내피세포가 편평상피와 비슷한 소견을 보인다. 이 비정상적인 세폰느 8~10nm의 중간 섬유세사를 풍부하게 지니고 있으며, 일부에서는 상피에서와 마찬가지로 세포간 결합체에 연결되어 있다. 첨단 세포의 표면에서는 미세융모가 관찰되며, 내피세포의 특징적인 치밀 이음부는 보이지 않는다. 이 비정상 세포는 조직배양 시에 상피세포와 마찬가지로 정상 내피세포보다 2~3일쯤 빠르게 자라지만, 이는 단순히 내피가 상피로 변화한 것은 아니다. 많은 환자에서 각막 부종과 혼탁이 관찰되는데, 데스메막의 anterior band zone 부위가 부분적으로 얇아지거나 존재하지 않으며, posterior nonbanded zone은 거의 없거나 정상적이지 않고 아교질 성분이 비정상적으로 섞여 여러 층을 형성한다.
홍채 각막 내피 증후군과의 감별
홍채-각막 유착, 전방각과 홍채의 앞쪽에 존재하는 막, 홍채 위축, 동공 편위, 안압 상승, 각막 부종 등으로 인해 홍채 각막 내피 증후군과 임상적으로 매우 비슷한 양상을 보이지만, 양안에 발생하고 가족력이 존재한다는 점으로 구분할 수 있다. 그러나 가끔 홍채 각막 내피 증후군이 양안에 발생하는 경우 (대부분 진행성 홍채 위축)에는 감별하기 어렵다. 이 때 경면 현미경 검사를 통해 감별할 수 있는데, 홍채 각막 내피 증후군에서 발견되는 비정상 각막 내피세포, 즉 ICE 세포는 정상 각막 내피세포보다 크고 다형태이다. 표면이 어둡고 세포간 경계는 밝게 빛나는데, 이를 명암 반전(dark/light reversal)이라고 한다.
감별 진단
출생 시부터 각막이 뿌옇게 되는 경우가 있는데, 반드시 대사 질환, 선천 유전 내피 이상증]], 선천 유전 기질 이상증, 선천 녹내장, 공막화 각막, 선천 감염, X염색체 관련 열성 각막 내피 이상증과 감별해야 한다.
수술적 치료
대부분의 경우는 진행하지 않고 증상이 없으나, 소수에서 심하게 진행하여 수술이 필요한 경우가 있다.
예후 및 합병증
주변 홍채앞 유착의 존재 및 안압 상승과 관련이 있다. 전방각경 없이도 주변 홍채앞 유착이 관찰된 환자는 80%가 시력이 0.05 미만이었으나, 전방각경에서만 주변 홍채앞 유착이 관찰되거나 아예 없는 환자의 경우는 82%가 0.5의 시력을 유지했다는 보고가 있다. 수술 전 안압 상승이 나타난 환자는 수술 후 안압 조절이 쉽지 않고, 여과 수술을 하더라도 예후가 좋지 않다. 수술 후 재발할 수 있다.