흰점 망막병증

흰점 망막병증 (fundus albipunctatus) 은 선천적 야맹이 비진행성이며, 또한 중심와를 제외한 망막 전반에 걸쳐 수많은 작은 흰색 또는 노란색의 점들이 나타나는 질환이다. 처음으로 기술한 lauber (1910)는 야맹증과 망막에 다수의 작은 흰점들이 보이는 이외에 다른 시각 이상은 나타나지 않는다고 하였다.

원인

대부분 상염색체 열성이다.

병태 생리

11-cis retinal 생성의 장애로 retinoids가 침착되어 흰색 반점의 병변으로 나타나는 것으로 추정된다. 11-cis retinal 생성의 장애는 11-cis retinol 에서 11-cis retinal 로 전환시키는 색소 상피세포 안의 11-cis-retinol dehydrogenase 효소의 유전자나 all-trans retinol에서 11-cis retinol로의 전환에 관여하는 RPE65 유전자에 돌연변이로 비롯되며 이 효소는 원뿔세포에도 작용하는 색소 상피 안의 표소이기에 원뿔세포의 기능도 함께 저하되고 흰색 반점이 OCT에서 색소 상피부터 비롯되는 것을 설명할 수 있다. 특히 RDH5 유전자의 돌연변이가 함께 있을 경우 광범위하고 진행하는 원뿔세포의 장애가 동반될 수도 있으며 이처럼 원뿔세포 이영양증과 동반되어 나타나는 경우는 시력과 색각 이상이 진행하며 과녁 황반병증 (bull's-eye maculopathy) 이 나타난다.

증상

소아 초기에서 보이던 망막의 반점이 비교적 영구적인 점상 반점으로 변화하며 다소의 수적 증가는 있을 수 있으나 근본적으로 비진행성이며, 대부분의 황반부는 보존되어 있어 시력, 시야 및 색각은 정상이다.

임상 소견

망막의 심부에 다수의 황백색 반점이 후극부에서는 조밀하게, 주변으로 갈수록 드물게 분포한다.

검사 및 진단

• OCT : 망막의 반점이 색소상피의 내측에서 시작되어 망막 외층, 수용체 내외절 경계를 뚫고 바깥핵층까지 이어지는 과반사로 나타난다.
• 자가형광 : 과형광을 보인다.
• 망막 전위도 : 최대 진폭이 되는 정상 암순응 시간이 더 많이 필요하다. 암순응의 기간과 비례되어 진폭 최대치가 나타나서 암순응 시간에 따라 망막 전위도 소견이 다양하다.
• 눈 전위도 : 충분한 암순응에 도달할 때까지 최고 명상승을 얻을 수 없으며 이는 막대세포와 원뿔세포 시색소 재생의 심한 연장에 기인한다.

감별 진단

• 흰점 망막염 (retinitis punctata albescens) : 망막의 심부에 다수의 황백색 반점을 가진 유사한 질환이다. 그러나 장기간 관찰하면 정신 물리학 및 전기 생리학적으로 진행성의 퇴행성 망막 변화가 보인다. 또한 정체성이며, 시야 변화가 없고, 망막 혈관도 정상인 점으로 감별된다.

비수술적 치료

11-cis retinal 재생의 장애이므로 이를 보충해주는 치료가 필요하며 최근 9-cis retinal 보충이 이 질환에서 시야와 망막 전위도의 개선을 가져왔다는 보고가 있다. 9-cis retinal은 간에서 망막으로 이동되어 옵신과 결합하여 isorhodopsin을 형성하는데 이는 로돕신과 유사한 최대 흡수 파장을 가지는 시색소이다. retinoid cycle의 활동을 줄여주고 옵신의 mislocation을 줄여주는 역할도 하여 시세포를 안정화시켜 준다.

참고