상측 분절 시신경 형성부전: 두 판 사이의 차이

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== 병태 생리 ==
== 병태 생리 ==
잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며<ref>Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. ''J Comp Neurol''. 1985 Aug 1;238(1):92-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4044906/ 연결]</ref>, 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다<ref>Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8340484/ 연결]</ref>. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나<ref name=r1 /><ref name=r2 /><ref>Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. ''Arch Neurol''. 1986 Jan;43(1):20-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3942508/ 연결]</ref>, 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9
잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며<ref>Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. ''J Comp Neurol''. 1985 Aug 1;238(1):92-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4044906/ 연결]</ref>, 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다<ref>Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8340484/ 연결]</ref>. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나<ref name=r3 /><ref name=r4 /><ref>Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. ''Arch Neurol''. 1986 Jan;43(1):20-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3942508/ 연결]</ref>, 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9


== 임상 소견 ==
== 임상 소견 ==

2022년 2월 21일 (월) 05:44 판

상측 분절 시신경 형성부전 (superior segment optic hypoplasia; SSOH)[1] 은 상측 시신경 형성부전과 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 나타나고 특징적인 하측의 시야 결손을 보이는 비진행성 시신경 질환이다.

역사

1977년 Petersen 등[2]이 당뇨의 과거력이 있는 어머니에게서 태어난 중심시력이 양호한 시신경 형성부전 환자 17명을 처음 보고한 이래, 1989년 김 등[3]은 비슷한 시신경 형성부전을 보이는 10명의 환자들을 보고하며 이를 'superior segmental optic hypoplasia' 로 명명하였고 이 환자들은 좋은 중심시력을 가지며, 상측으로 치우친 중심 망막혈관 기시부, 상측 공막테, 상측 시신경유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손을 특징으로 가진다고 발표하였다. 1998년 Landau 등[4]은 이러한 특징을 가지는 질환을 'topless optic disc' 로 기술하고 당뇨병을 가진 산모에서 태어난 경우 8.8%에서 발생하였다고 보고하였으나, Hashimoto 등[5]과 Unoki 등[6]은 모성 당뇨의 과거력이 없이 발생한 환자들을 보고하며, 시신경유두 창백 및 상측 공막테가 모든 환자에서 보이는 것은 아니었다고 발표하였다. 최근 Yamamoto 등[7]은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률을 조사한 연구에서 상비측의 시신경테의 두께가 현저하게 감소되어 있으면서 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 동반된 경우로 정의하고, 그 유병률을 0.3%로 보고하였으며, 국내에서도 2000년 Kim 등7이 모성 당뇨의 과거력이 없는 'topless optic disc syndrome' 2예를 보고한 바 있다.

역학

이 질환의 유병률에 대한 보고가 없었으나, 최근 Yamamoto 등[7]은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률이 0.3%에 달하는 것으로 보고하였다.

병태 생리

잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며[8], 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다[9]. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나[3][4][10], 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9

임상 소견

환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다[11]. 상측 시신경 유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손, 상측으로 치우친 중심망막혈관 기시부, 상측 공막테 (sclera halo) 등의 특징을 보인다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부 시야 결손이다.

임상 소견

상측으로 치우친 중심 망막 혈관 기시부, 상측 주변부 망막 신경섬유층의 결손, 상측 공막테(scleral halo) 및 상측 시신경의 창백 등이 특징적 안저 소견으로 보고되고 있다.

감별 진단

녹내장성 시신경 변화 및 시야 손상과의 감별이 반드시 필요하며, 특히 정상안압 녹내장의 경우 그 중요성은 더욱 크다고 할 수 있다.

참고

  1. ↑ 신경안과학 제 4판, 2022 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 도서출판 내외학술)
  2. ↑ Petersen RA et al. Optic nerve hypoplasia with good VA and VFD : a study of children of diabetic mothers. Arch Ophthalmol. 1977 Feb;95(2):254-8. 연결
  3. ↑ 3.0 3.1 Kim RY et al. SSOH. A sign of maternal diabetes. Arch Ophthalmol. 1989 Sep;107(9):1312-5. 연결
  4. ↑ 4.0 4.1 Landau K et al. Topless optic disks in children of mothers with T1DM. AJO. 1998 May;125(5):605-11. 연결
  5. ↑ Hashimoto M et al. Topless optic disk syndrome without maternal DM. AJO. 1999 Jul;128(1):111-2. 연결
  6. ↑ Unoki K et al. OCT of SSOH. BJO. 2002 Aug;86(8):910-4. 연결
  7. ↑ 7.0 7.1 Yamamoto T et al. SSOH found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004 Nov-Dec;48(6):578-83. 연결
  8. ↑ Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. J Comp Neurol. 1985 Aug 1;238(1):92-100. 연결
  9. ↑ Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. 연결
  10. ↑ Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. Arch Neurol. 1986 Jan;43(1):20-5. 연결
  11. ↑ Björk A et al. Bilateral optic nerve hypoplasia with normal VA. AJO. 1978 Oct;86(4):524-9. 연결
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