여러분의 안과학 사전, 아이누리!

상측 분절 시신경 형성부전

상측 분절 시신경 형성부전 (superior segment optic hypoplasia; SSOH)[1] 은 상측 시신경 형성부전과 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 나타나고 특징적인 하측의 시야 결손을 보이는 비진행성 시신경 질환이다.

역사

1977년 Petersen 등[2]이 당뇨의 과거력이 있는 어머니에게서 태어난 중심시력이 양호한 시신경 형성부전 환자 17명을 처음 보고한 이래, 1989년 김 등[3]은 비슷한 시신경 형성부전을 보이는 10명의 환자들을 보고하며 이를 'superior segmental optic hypoplasia' 로 명명하였고 이 환자들은 좋은 중심시력을 가지며, 상측으로 치우친 중심 망막혈관 기시부, 상측 공막테, 상측 시신경유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손을 특징으로 가진다고 발표하였다.

1998년 Landau 등[4]은 이러한 특징을 가지는 질환을 'topless optic disc' 로 기술하고 당뇨병을 가진 산모에서 태어난 경우 8.8%에서 발생하였다고 보고하였으나, Hashimoto 등[5]과 Unoki 등[6]은 모성 당뇨의 과거력이 없이 발생한 환자들을 보고하며, 시신경유두 창백 및 상측 공막테가 모든 환자에서 보이는 것은 아니었다고 발표하였다. 최근 Yamamoto 등[7]은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률을 조사한 연구에서 상비측의 시신경테의 두께가 현저하게 감소되어 있으면서 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 동반된 경우로 정의하고, 그 유병률을 0.3%로 보고하였으며, 국내에서도 2000년 김 등[8]이 모성 당뇨의 과거력이 없는 'topless optic disc syndrome' 2예를 보고한 바 있다.

역학

이 질환의 유병률에 대한 보고가 없었으나, Yamamoto 등[7]은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률이 0.3%에 달하는 것으로 보고하였다.

병인

잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며[9], 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다[10]. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나[3][4][11], 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.

따라서 모성 당뇨의 기형 유발 작용 외에도 유전적 요인을 포함한 다양한 인자들이 질환의 발생에 기여할 것으로 생각되며, 최근 연구에 의하면 상측의 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 특정 분자들의 발현을 조절하는 과정에서 발생하는 이상이 질환의 발생에 기여하는 것으로 알려져 있다[12]. 시신경을 형성하는데 망막으로부터 시신경 유두까지 망막 신경절세포를 유도할 물질이 필요한데, 실험적으로 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 분자들 (EphB2, EphB3) 을 제거하였을 때, 등쪽(Dorsal) 축색돌기가 배쪽(Ventral) 축색돌기보다 영향을 더 많이 받아 등쪽 축색돌기가 심한 시신경 형성부전이 발생하는 것으로 보고되었다.

임상 소견

환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다[13]. 상측 시신경 유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손, 상측으로 치우친 중심망막혈관 기시부, 상측 공막테 (sclera halo) 등의 특징을 보인다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부 시야 결손이다.

감별 진단 : 정상 안압 녹내장

SSOH는 시신경테의 두께 감소 및 망막 신경섬유층의 결손이 동반되며 이에 상응하는 시야 결손이 있다는 점에서 녹내장성 시신경병증과 유사점이 있으며, 특히 안압이 상승하지 않는다는 점에서 정상 안압 녹내장 (NTG) 과 감별 진단을 하는 것이 임상적으로 중요하다. Brais 등[14]에 따르면 녹내장 환자에서 이측의 시야결손이 유일한 시야 변화일 수 있고, 강 등[15]에 따르면 정상안압 녹내장 환자에서 시신경테의 nasal cup edge의 undermining이 관찰될 수 있다고 하였으므로 이와 SSOH와의 감별이 더욱 어려울 수 있다.

서 등[16]은 상비측 시신경테의 두께 감소와 이에 연한 망막 신경섬유층 결손이 관찰되는 환자에서

  • 상측으로 치우친 중심 망막혈관 기시부
  • Humphrey 시야 검사에서 비에룸 영역을 벗어난 중심 20° 밖의 특징적인 하측 시야 결손

을 보이는 것이 SSOH를 진단할 수 있는 가장 중요한 점이라 제시하였다. 또한 시간이 지남에 따른 질환의 진행 여부가 두 질환을 감별하는 데 있어 가장 중요하다고 하였다.

참고

  1. ↑ 신경안과학 제 4판, 2022 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 도서출판 내외학술)
  2. ↑ Petersen RA et al. Optic nerve hypoplasia with good VA and VFD : a study of children of diabetic mothers. Arch Ophthalmol. 1977 Feb;95(2):254-8. 연결
  3. ↑ 3.0 3.1 Kim RY et al. SSOH. A sign of maternal diabetes. Arch Ophthalmol. 1989 Sep;107(9):1312-5. 연결
  4. ↑ 4.0 4.1 Landau K et al. Topless optic disks in children of mothers with T1DM. AJO. 1998 May;125(5):605-11. 연결
  5. ↑ Hashimoto M et al. Topless optic disk syndrome without maternal DM. AJO. 1999 Jul;128(1):111-2. 연결
  6. ↑ Unoki K et al. OCT of SSOH. BJO. 2002 Aug;86(8):910-4. 연결
  7. ↑ 7.0 7.1 Yamamoto T et al. SSOH found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004 Nov-Dec;48(6):578-83. 연결
  8. ↑ 김태우 등, Topless optic disc syndrome 2례, JKOS 2000;41(10):2291-2295. 연결
  9. ↑ Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. J Comp Neurol. 1985 Aug 1;238(1):92-100. 연결
  10. ↑ Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. 연결
  11. ↑ Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. Arch Neurol. 1986 Jan;43(1):20-5. 연결
  12. ↑ Birgbauer E et al. Kinase independent function of EphB receptors in retinal axon pathfinding to the optic disc from dorsal but not ventral retina. Development. 2000 Mar;127(6):1231-41. 연결
  13. ↑ Björk A et al. Bilateral optic nerve hypoplasia with normal VA. AJO. 1978 Oct;86(4):524-9. 연결
  14. ↑ Brais P et al. The temporal field in chronic simple glaucoma. Arch Ophthalmol. 1972 Nov;88(5):518-22. 연결
  15. ↑ 강자헌 등, 이측 시야 결손만을 보이는 정상 안압 녹내장 환자 7예, JKOS 2002;43(11):2175-2178
  16. ↑ 서정원 등, OCT를 이용한 SSOH 환자의 RNFL 두께 분석, JKOS 2009;50(1):139-144.
원본 주소 "https://oph.kr/index.php?title=상측_분절_시신경_형성부전&oldid=7195"