상측 분절 시신경 형성부전: 두 판 사이의 차이

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'''상측 분절 시신경 형성부전 (superior segment optic hypoplasia; SSOH)'''{{신경안과}} 은 선천 시신경 이상으로 1989년 Kim et al에 의해 처음 명명되었으며 이후 Landau et al에 의하여 'topless optic disc'로 기술되기도 하였고 국내에서는 Kim et al이 'topless optic disc syndrome'으로 2예를 보고한 바가 있다.
'''상측 분절 시신경 형성부전 (superior segment optic hypoplasia; SSOH)'''{{신경안과}} 은 상측 시신경 형성부전과 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 나타나고 특징적인 하측의 시야 결손을 보이는 비진행성 시신경 질환이다.
== 병태 생리 ==
== 역사 ==
명확한 병태생리는 잘 알려져 있지 않다.
1977년 Petersen 등<ref>Petersen RA et al. Optic nerve hypoplasia with good VA and VFD : a study of children of diabetic mothers. ''Arch Ophthalmol''. 1977 Feb;95(2):254-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/836211/ 연결]</ref>이 당뇨의 과거력이 있는 어머니에게서 태어난 중심시력이 양호한 시신경 형성부전 환자 17명을 처음 보고한 이래, 1989년 김 등<ref name=r3>Kim RY et al. SSOH. A sign of maternal diabetes. ''Arch Ophthalmol''. 1989 Sep;107(9):1312-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2783063 연결]</ref>은 비슷한 시신경 형성부전을 보이는 10명의 환자들을 보고하며 이를 'superior segmental optic hypoplasia' 로 명명하였고 이 환자들은 좋은 중심시력을 가지며, 상측으로 치우친 중심 망막혈관 기시부, 상측 공막테, 상측 시신경유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손을 특징으로 가진다고 발표하였다.
== 증상 ==
 
환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부시야 결손이다.
1998년 Landau 등<ref name=r4>Landau K et al. Topless optic disks in children of mothers with T1DM. ''AJO''. 1998 May;125(5):605-11. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9625543/ 연결]</ref>은 이러한 특징을 가지는 질환을 'topless optic disc' 로 기술하고 당뇨병을 가진 산모에서 태어난 경우 8.8%에서 발생하였다고 보고하였으나, Hashimoto 등<ref>Hashimoto M et al. Topless optic disk syndrome without maternal DM. ''AJO''. 1999 Jul;128(1):111-2. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10482109/ 연결]</ref>과 Unoki 등<ref>Unoki K et al. OCT of SSOH. ''BJO''. 2002 Aug;86(8):910-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12140214/ 연결]</ref>은 모성 당뇨의 과거력이 없이 발생한 환자들을 보고하며, 시신경유두 창백 및 상측 공막테가 모든 환자에서 보이는 것은 아니었다고 발표하였다. 최근 Yamamoto 등<ref name=r7>Yamamoto T et al. SSOH found in Tajimi Eye Health Care Project participants. ''Jpn J Ophthalmol''. 2004 Nov-Dec;48(6):578-83. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15592784/ 연결]</ref>은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률을 조사한 연구에서 상비측의 시신경테의 두께가 현저하게 감소되어 있으면서 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 동반된 경우로 정의하고, 그 유병률을 0.3%로 보고하였으며, 국내에서도 2000년 김 등<ref>김태우 등, Topless optic disc syndrome 2례, ''JKOS'' 2000;41(10):2291-2295. [https://jkos.org/journal/view.php?number=4214 연결]</ref>이 모성 당뇨의 과거력이 없는 'topless optic disc syndrome' 2예를 보고한 바 있다.
 
== 역학 ==
이 질환의 유병률에 대한 보고가 없었으나, Yamamoto 등<ref name=r7 />은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률이 0.3%에 달하는 것으로 보고하였다.
 
== 병인 ==
잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며<ref>Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. ''J Comp Neurol''. 1985 Aug 1;238(1):92-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4044906/ 연결]</ref>, 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다<ref>Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8340484/ 연결]</ref>. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나<ref name=r3 /><ref name=r4 /><ref>Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. ''Arch Neurol''. 1986 Jan;43(1):20-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3942508/ 연결]</ref>, 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.
 
따라서 모성 당뇨의 기형 유발 작용 외에도 유전적 요인을 포함한 다양한 인자들이 질환의 발생에 기여할 것으로
생각되며, 최근 연구에 의하면 상측의 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 특정 분자들의 발현을 조절하는 과정에서 발생하는 이상이 질환의 발생에 기여하는 것으로 알려져 있다<ref>Birgbauer E et al. Kinase independent function of EphB receptors in retinal axon pathfinding to the optic disc from dorsal but not ventral retina. ''Development''. 2000 Mar;127(6):1231-41. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10683176/ 연결]</ref>. 시신경을 형성하는데 망막으로부터 시신경 유두까지 망막 신경절세포를 유도할 물질이 필요한데, 실험적으로 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 분자들 (EphB2, EphB3) 을 제거하였을 때, 등쪽(Dorsal) 축색돌기가 배쪽(Ventral) 축색돌기보다 영향을 더 많이 받아 등쪽 축색돌기가 심한 시신경 형성부전이 발생하는 것으로 보고되었다.
 
== 임상 소견 ==
== 임상 소견 ==
상측으로 치우친 중심 망막 혈관 기시부, 상측 주변부 [[망막 신경 섬유층]]의 결손, 상측 공막테(scleral halo) 및 상측 시신경의 창백 등이 특징적 안저 소견으로 보고되고 있다.
환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다<ref>Björk A et al. Bilateral optic nerve hypoplasia with normal VA. ''AJO''. 1978 Oct;86(4):524-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/707598/ 연결]</ref>. 상측 시신경 유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손, 상측으로 치우친 중심망막혈관 기시부, 상측 공막테 (sclera halo) 등의 특징을 보인다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부 시야 결손이다.
== 감별 진단 ==
 
비가역적 진행성 시신경 질환 중 하부 시야 결손을 보이는 녹내장성 시신경 변화와 감별이 필요하다.
== 감별 진단 : 정상 안압 녹내장 ==
{{참고}}
SSOH는 시신경테의 두께 감소 및 망막 신경섬유층의 결손이 동반되며 이에 상응하는 시야 결손이 있다는 점에서 녹내장성 시신경병증과 유사점이 있으며, 특히 안압이 상승하지 않는다는 점에서 [[정상 안압 녹내장]] (NTG) 과 감별 진단을 하는 것이 임상적으로 중요하다. Brais 등<ref>Brais P et al. The temporal field in chronic simple glaucoma. ''Arch Ophthalmol''. 1972 Nov;88(5):518-22. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4634790/ 연결]</ref>에 따르면 녹내장 환자에서 이측의 시야결손이 유일한 시야 변화일 수 있고, 강 등<ref>강자헌 등, 이측 시야 결손만을 보이는 정상 안압 녹내장 환자 7예, ''JKOS'' 2002;43(11):2175-2178</ref>에 따르면 정상안압 녹내장 환자에서 시신경테의 nasal cup edge의 undermining이 관찰될 수 있다고 하였으므로 이와 SSOH와의 감별이 더욱 어려울 수 있다.
 
서 등<ref>서정원 등, OCT를 이용한 SSOH 환자의 RNFL 두께 분석, ''JKOS'' 2009;50(1):139-144.</ref>은 상비측 시신경테의 두께 감소와 이에 연한 망막 신경섬유층 결손이 관찰되는 환자에서
* 상측으로 치우친 중심 망막혈관 기시부
* Humphrey 시야 검사에서 비에룸 영역을 벗어난 중심 20° 밖의 특징적인 하측 시야 결손
을 보이는 것이 SSOH를 진단할 수 있는 가장 중요한 점이라 제시하였다. 또한 시간이 지남에 따른 질환의 진행 여부가 두 질환을 감별하는 데 있어 가장 중요하다고 하였다.{{참고}}
[[분류:신경안과]]
[[분류:신경안과]]

2022년 3월 6일 (일) 14:03 기준 최신판

상측 분절 시신경 형성부전 (superior segment optic hypoplasia; SSOH)[1] 은 상측 시신경 형성부전과 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 나타나고 특징적인 하측의 시야 결손을 보이는 비진행성 시신경 질환이다.

역사

1977년 Petersen 등[2]이 당뇨의 과거력이 있는 어머니에게서 태어난 중심시력이 양호한 시신경 형성부전 환자 17명을 처음 보고한 이래, 1989년 김 등[3]은 비슷한 시신경 형성부전을 보이는 10명의 환자들을 보고하며 이를 'superior segmental optic hypoplasia' 로 명명하였고 이 환자들은 좋은 중심시력을 가지며, 상측으로 치우친 중심 망막혈관 기시부, 상측 공막테, 상측 시신경유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손을 특징으로 가진다고 발표하였다.

1998년 Landau 등[4]은 이러한 특징을 가지는 질환을 'topless optic disc' 로 기술하고 당뇨병을 가진 산모에서 태어난 경우 8.8%에서 발생하였다고 보고하였으나, Hashimoto 등[5]과 Unoki 등[6]은 모성 당뇨의 과거력이 없이 발생한 환자들을 보고하며, 시신경유두 창백 및 상측 공막테가 모든 환자에서 보이는 것은 아니었다고 발표하였다. 최근 Yamamoto 등[7]은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률을 조사한 연구에서 상비측의 시신경테의 두께가 현저하게 감소되어 있으면서 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 동반된 경우로 정의하고, 그 유병률을 0.3%로 보고하였으며, 국내에서도 2000년 김 등[8]이 모성 당뇨의 과거력이 없는 'topless optic disc syndrome' 2예를 보고한 바 있다.

역학

이 질환의 유병률에 대한 보고가 없었으나, Yamamoto 등[7]은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률이 0.3%에 달하는 것으로 보고하였다.

병인

잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며[9], 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다[10]. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나[3][4][11], 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.

따라서 모성 당뇨의 기형 유발 작용 외에도 유전적 요인을 포함한 다양한 인자들이 질환의 발생에 기여할 것으로 생각되며, 최근 연구에 의하면 상측의 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 특정 분자들의 발현을 조절하는 과정에서 발생하는 이상이 질환의 발생에 기여하는 것으로 알려져 있다[12]. 시신경을 형성하는데 망막으로부터 시신경 유두까지 망막 신경절세포를 유도할 물질이 필요한데, 실험적으로 망막 신경절세포 및 그 축색돌기의 발달 단계에서 이를 유도하는 분자들 (EphB2, EphB3) 을 제거하였을 때, 등쪽(Dorsal) 축색돌기가 배쪽(Ventral) 축색돌기보다 영향을 더 많이 받아 등쪽 축색돌기가 심한 시신경 형성부전이 발생하는 것으로 보고되었다.

임상 소견

환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다[13]. 상측 시신경 유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손, 상측으로 치우친 중심망막혈관 기시부, 상측 공막테 (sclera halo) 등의 특징을 보인다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부 시야 결손이다.

감별 진단 : 정상 안압 녹내장

SSOH는 시신경테의 두께 감소 및 망막 신경섬유층의 결손이 동반되며 이에 상응하는 시야 결손이 있다는 점에서 녹내장성 시신경병증과 유사점이 있으며, 특히 안압이 상승하지 않는다는 점에서 정상 안압 녹내장 (NTG) 과 감별 진단을 하는 것이 임상적으로 중요하다. Brais 등[14]에 따르면 녹내장 환자에서 이측의 시야결손이 유일한 시야 변화일 수 있고, 강 등[15]에 따르면 정상안압 녹내장 환자에서 시신경테의 nasal cup edge의 undermining이 관찰될 수 있다고 하였으므로 이와 SSOH와의 감별이 더욱 어려울 수 있다.

서 등[16]은 상비측 시신경테의 두께 감소와 이에 연한 망막 신경섬유층 결손이 관찰되는 환자에서

  • 상측으로 치우친 중심 망막혈관 기시부
  • Humphrey 시야 검사에서 비에룸 영역을 벗어난 중심 20° 밖의 특징적인 하측 시야 결손

을 보이는 것이 SSOH를 진단할 수 있는 가장 중요한 점이라 제시하였다. 또한 시간이 지남에 따른 질환의 진행 여부가 두 질환을 감별하는 데 있어 가장 중요하다고 하였다.

참고

  1. ↑ 신경안과학 제 4판, 2022 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 도서출판 내외학술)
  2. ↑ Petersen RA et al. Optic nerve hypoplasia with good VA and VFD : a study of children of diabetic mothers. Arch Ophthalmol. 1977 Feb;95(2):254-8. 연결
  3. ↑ 3.0 3.1 Kim RY et al. SSOH. A sign of maternal diabetes. Arch Ophthalmol. 1989 Sep;107(9):1312-5. 연결
  4. ↑ 4.0 4.1 Landau K et al. Topless optic disks in children of mothers with T1DM. AJO. 1998 May;125(5):605-11. 연결
  5. ↑ Hashimoto M et al. Topless optic disk syndrome without maternal DM. AJO. 1999 Jul;128(1):111-2. 연결
  6. ↑ Unoki K et al. OCT of SSOH. BJO. 2002 Aug;86(8):910-4. 연결
  7. ↑ 7.0 7.1 Yamamoto T et al. SSOH found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004 Nov-Dec;48(6):578-83. 연결
  8. ↑ 김태우 등, Topless optic disc syndrome 2례, JKOS 2000;41(10):2291-2295. 연결
  9. ↑ Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. J Comp Neurol. 1985 Aug 1;238(1):92-100. 연결
  10. ↑ Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. 연결
  11. ↑ Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. Arch Neurol. 1986 Jan;43(1):20-5. 연결
  12. ↑ Birgbauer E et al. Kinase independent function of EphB receptors in retinal axon pathfinding to the optic disc from dorsal but not ventral retina. Development. 2000 Mar;127(6):1231-41. 연결
  13. ↑ Björk A et al. Bilateral optic nerve hypoplasia with normal VA. AJO. 1978 Oct;86(4):524-9. 연결
  14. ↑ Brais P et al. The temporal field in chronic simple glaucoma. Arch Ophthalmol. 1972 Nov;88(5):518-22. 연결
  15. ↑ 강자헌 등, 이측 시야 결손만을 보이는 정상 안압 녹내장 환자 7예, JKOS 2002;43(11):2175-2178
  16. ↑ 서정원 등, OCT를 이용한 SSOH 환자의 RNFL 두께 분석, JKOS 2009;50(1):139-144.
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