선천 색소상피 비대증: 두 판 사이의 차이

2022년 3월 12일 (토) 02:57 기준 최신판

선천 색소상피 비대증 (congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium; CHRPE)^[1]^[2]

1956년 Reese 등^[3]은 9예의 '망막 색소상피의 양성 흑색종'을 보고하였고, 1962년 Kurz 등은 이러한 병변은 망막 색소상피의 비대에 의한 것이라고 조직학적으로 밝혔다.

원인

정확히 밝혀져있지 않으나, 신생아와 어린이에서도 발견되는 것은 선천성임을 보여주는 증거가 된다^[4].

분류

전형적 (단독)

선천적으로 여겨지나 증상이 없고, 중간 주변부 또는 주변부에 위치하는 경우가 많아 진단되는 중간 나이는 45세로 늦다. 명확한 경계의 납작하거나 다소 융기된 병변으로 대개 검게 색소 침착된 병변이나, 12%에서는 탈색소 병변으로 나타난다. 색소 침착된 경우의 43%에서는 탈색소된 공동 (lacunae) 이 관찰되며, 대부분 경계 부위에 탈색소된 반원 (halo) 이 관찰된다. 74~83% 정도의 단독 CHRPE 병변은 약간의 크기 증가를 보인다^[5].

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비전형적 (다발성)

'bear tracks' 라고도 불리며, 각각의 병변은 대개 단독 CHRPE보다 크기가 작고 공동이나 반원이 없으며 구역적 분포를 보이는 경우가 많다. 시기능은 정상이며, 안정적인 병변으로 단순 경과 관찰만이 필요하다.

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감별 진단

가족성 선종 용종증 (FAP) 과의 관계

위와 같은 전형적인 단독 또는 다발성 CHRPE는 FAP 또는 대장암과는 관련이 없다^[6]. 그러나 처음에 CHRPE로 잘못 불리었으나, 위 경우들과는 달리 특징적으로 양안에 발생하며, 구역적 분포 양상이 아니고 무작위로 퍼져 있는 분포를 보이며, 경계가 불규칙하고 들쭉날쭉한 경우에 가족성 대장암과 연관이 있는 FAP 또는 가드너 증후군을 강력하게 의심하고 관련 검사를 진행해야 한다. 또한 FAP의 경우 100%에서 대장암이 발생하며, 70%에서 이러한 특징적인 안저 소견이 관찰된다.

경과

일반적으로 예후는 매우 좋아서 대부분은 단순 경과 관찰만이 요구된다. 드물게 1% 정도에서 CHRPE 병변 내 결절 성장을 보이는 경우가 있는데, 삼출물과 망막하액 등이 동반된다면 치료가 필요할 수 있다. 또한, 매우 드물지만 탈색소 결절 성장을 보인 환자에서 악성 종양이 진단된 증례 보고도 있다^[7].

참고

↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
↑ Buettner H. Congenital hypertrophy of the RPE. AJO. 1975 Feb;79(2):177-89. 연결
↑ Jones IS et al. Benign melanomas of the RPE. AJO. 1956 Aug;42(2):207-12. 연결
↑ Champion R et al. Congenital hypertrophy of the pigment epithelium : LM and ultrastructural findings in young children. Retina. 1989;9(1):44-8. 연결
↑ Shields CL et al. Solitary CHRPE : clinical features and frequency of enlargement in 330 patients. Ophthalmology. 2003 Oct;110(10):1968-76. 연결
↑ Shields JA et al. Lack of association among typical CHRPE, adenomatous polyposis, and Gardner syndrome. Ophthalmology. 1992 Nov;99(11):1709-13. 연결
↑ Shields JA et al. Adenocarcinoma arising from CHRPE. Arch Ophthalmol. 2001 Apr;119(4):597-602. 연결

[1] 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)

[2] Buettner H. Congenital hypertrophy of the RPE. AJO. 1975 Feb;79(2):177-89. 연결

[3] Jones IS et al. Benign melanomas of the RPE. AJO. 1956 Aug;42(2):207-12. 연결

[4] Champion R et al. Congenital hypertrophy of the pigment epithelium : LM and ultrastructural findings in young children. Retina. 1989;9(1):44-8. 연결

[5] Shields CL et al. Solitary CHRPE : clinical features and frequency of enlargement in 330 patients. Ophthalmology. 2003 Oct;110(10):1968-76. 연결

[6] Shields JA et al. Lack of association among typical CHRPE, adenomatous polyposis, and Gardner syndrome. Ophthalmology. 1992 Nov;99(11):1709-13. 연결

[7] Shields JA et al. Adenocarcinoma arising from CHRPE. Arch Ophthalmol. 2001 Apr;119(4):597-602. 연결

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

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-'''선천 망막 색소상피 비대증 (congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium; CHRPE)'''{{망막}}
+'''선천 색소상피 비대증 (congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium; CHRPE)'''{{망막}}<ref>Buettner H. Congenital hypertrophy of the RPE. ''AJO''. 1975 Feb;79(2):177-89. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1115190/ 연결]</ref>
+년 Reese 등<ref>Jones IS et al. Benign melanomas of the RPE. ''AJO''. 1956 Aug;42(2):207-12. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13354690/ 연결]</ref>은 9예의 '망막 색소상피의 양성 흑색종'을 보고하였고, 1962년 Kurz 등은 이러한 병변은 [[망막 색소상피]]의 비대에 의한 것이라고 조직학적으로 밝혔다.
+== 원인 ==
+정확히 밝혀져있지 않으나, 신생아와 어린이에서도 발견되는 것은 선천성임을 보여주는 증거가 된다<ref>Champion R et al. Congenital hypertrophy of the pigment epithelium : LM and ultrastructural findings in young children. ''Retina''. 1989;9(1):44-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2717803/ 연결]</ref>.
 == 분류 ==
-* 전형적 형태 : 독립적으로 나타남
+=== 전형적 (단독) ===
-* 비전형적 형태 : 다발성으로 나타남
+선천적으로 여겨지나 증상이 없고, 중간 주변부 또는 주변부에 위치하는 경우가 많아 진단되는 중간 나이는 45세로 늦다. 명확한 경계의 납작하거나 다소 융기된 병변으로 대개 검게 색소 침착된 병변이나, 12%에서는 탈색소 병변으로 나타난다. 색소 침착된 경우의 43%에서는 탈색소된 공동 (lacunae) 이 관찰되며, 대부분 경계 부위에 탈색소된 반원 (halo) 이 관찰된다. 74~83% 정도의 단독 CHRPE 병변은 약간의 크기 증가를 보인다<ref>Shields CL et al. Solitary CHRPE : clinical features and frequency of enlargement in 330 patients. ''Ophthalmology''. 2003 Oct;110(10):1968-76. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14522773/ 연결]</ref>.
-== 임상 소견 ==
+{{외부사진
-주로 주변부 망막에 평편하거나 다소 융기된, 명확한 경계의 병변으로 관찰되며, 대부분은 주로 색소가 침착된 형태이나 12% 정도에서는 탈색소된 형태도 있다. 색소가 침착된 형태에서는 43%에서 탈색소된 공동(lacunae)이 보이며, 많은 경우에 경계 부위에는 전형적인 탈색소 반원(halo)이 동반된다. 다발성으로 나타나는 비전형적 형태의 경우 집단적, 다발성으로 잘 경계 지워진 색소 침착 소견이 보여서, 'bear  tracks' 라고도 불린다. 가족성 대장임과 관련된 가족대 장용종증 혹은 가드너 증후군(Gardner syndrome) 과 관련해 나타나는 경우, 다발성의 작은 색소침착 벙변들이 양안에 나타나고 병변의 모양괴 분포가 더욱 불규칙적인 양상을 보여 전형적인 형태와는 차이가 난다.
+|주소=https://els-jbs-prod-cdn.jbs.elsevierhealth.com/cms/attachment/aef314fd-1c69-47b1-9004-b0a7b9bd71dc/gr1.jpg
+}}
+=== 비전형적 (다발성) ===
+'bear tracks' 라고도 불리며, 각각의 병변은 대개 단독 CHRPE보다 크기가 작고 공동이나 반원이 없으며 구역적 분포를 보이는 경우가 많다. 시기능은 정상이며, 안정적인 병변으로 단순 경과 관찰만이 필요하다.
+{{외부사진
+|주소=https://mrshah.org/wp-content/uploads/2017/06/chrpe21.jpg
+}}
+== 감별 진단 ==
+* [[맥락막 모반]]
+* [[맥락막 흑색종]]
+== [[가족성 선종 용종증]] (FAP) 과의 관계 ==
+위와 같은 전형적인 단독 또는 다발성 CHRPE는 FAP 또는 대장암과는 관련이 없다<ref>Shields JA et al. Lack of association among typical CHRPE, adenomatous polyposis, and Gardner syndrome. ''Ophthalmology''. 1992 Nov;99(11):1709-13. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1333580/ 연결]</ref>. 그러나 처음에 CHRPE로 잘못 불리었으나, 위 경우들과는 달리 특징적으로 양안에 발생하며, 구역적 분포 양상이 아니고 무작위로 퍼져 있는 분포를 보이며, 경계가 불규칙하고 들쭉날쭉한 경우에 가족성 대장암과 연관이 있는 FAP 또는 [[가드너 증후군]]을 강력하게 의심하고 관련 검사를 진행해야 한다. 또한 FAP의 경우 100%에서 대장암이 발생하며, 70%에서 이러한 특징적인 안저 소견이 관찰된다.
+== 경과 ==
+일반적으로 예후는 매우 좋아서 대부분은 단순 경과 관찰만이 요구된다. 드물게 1% 정도에서 CHRPE 병변 내 결절 성장을 보이는 경우가 있는데, 삼출물과 망막하액 등이 동반된다면 치료가 필요할 수 있다. 또한, 매우 드물지만 탈색소 결절 성장을 보인 환자에서 악성 종양이 진단된 증례 보고도 있다<ref>Shields JA et al. Adenocarcinoma arising from CHRPE. ''Arch Ophthalmol''. 2001 Apr;119(4):597-602. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11296028/ 연결]</ref>.
 {{참고}}