X염색체 관련 망막 층간분리

X염색체 관련 망막 층간분리 (X-linked retinoschisis) 는 망막 표층의 층간 분리가 특징적으로 나타나는 유전성 망막 변성 질환이다.

역학

남성에서 어린 나이에 발생하며, 1/5,000~1/30,000의 유병률을 보인다.

유전

X염색체 열성으로 유전된다. 드물게 상염색체 열성으로 유전된다고 하는 보고도 있다. <blue>XLRS1</blue> 의 돌연변이에 의해서 발생하는데, 이 유전자는 X염색체 단완(Xp22)에 위치하며, retinoschisin을 발현시키는데, 이는 망막에서 발현되며 세포의 유착과 세포 상호작용에 관여한다.

병태 생리

노년 망막층간분리에서 깊은 망막층이 분리되는 소견과는 달리, 신경섬유층에서 망막 층간분리가 관찰된다고 한다. Yanoff 등은 표층의 망막층간분리는 망막의 내경계막과 그와 부착된 뮬러 세포가 망막의 나머지 층과 분리되는 것으로 보아 뮬러 세포의 가장 내측 부위 세포질의 유전적인 결함이 원인이라고 생각한다. Manschat 등은 주변부 및 중심부 망막 신경섬유에서 심한 위축이 관찰되는데, 이로 보아 유전적 결함이 망막 신경섬유에 있을 수 있다고 주장하였다. Ryan 등은 이러한 신경 섬유와 시신경의 위축은 뮬러 세포의 이상에 따르는 이차적인 것으로 주장하였다.

증상

아주 어릴 때부터 황반 이상이 있는 것으로 생각된다. 저시력과 유리체 장막에 존재하는 혈관이 터져서 생기는 유리체 출혈과 망막 박리에 의한 시력 저하를 주소로 안과를 방문한다. 사시와 안진이 동반될 수 있다. 5~22%의 환자에서 망막 박리가 발견되는데, 외측 망막 열공에 비해 내측 망막 열공이 매우 흔하므로 망막 박리의 위험성이 상대적으로 높지 않다. 유리체 출혈은 4~40%에서 발생한다.
시력은 병의 진행 정도에 따라서 다르지만 보통 0.2~0.4 정도이다.

임상 소견

중심와 망막층간분리가 가장 특징적인 소견으로 거의 모든 환자에서 발견된다. 50%의 환자에서는 중심와 층간분리가 유일한 이상 소견이다. 분리된 두 망막층 사이에 광학적인 빈 공간이 존재한다. 표층이 더 얇고, 중심와의 낭포성 구조물들 때문에 망막의 내층 경계막이 주름져 있다. 탈적색 광선을 사용하거나, 폭을 좁게 하여 안저 검사를 하면 중심와 주변부에 존재하는 둥근 미세낭포가 관찰된다.
다른 소견으로는 은회색으로 반짝이는 반점, 회백색의 나뭇가지 모양의 구조물, 혈관 주변의 은회색 cuff, 하이측 부위의 망막 층간분리, 유리체내 장막, 거짓 유두염 양상, 맥락망막염의 흔적인 회백색의 반점과 색소 침착, 유리체 액화를 동반한 전후 유리체 박리 등이 있다. 병의 진행이 아주 느리지만, 망막 박리가 발생하여 급격한 시력 저하가 생길 수 있다.

검사 및 진단

• FA : 대부분 정상이나 가끔 잉크 반점 모양의 망막 색소상피 위축이 관찰되기도 한다. 심한 경우 맥락막 위축 혹은 누출이 보이기도 한다. 대부분의 경우 촬영 시 망막혈관 내 흐름이 지연되어 있다. 이는 망막 전위도 소견과 일치한다.
• 시야 검사 : 상대적 중심 암점이 나타난다. 발생하는 지역과 상응하게 상비측 주변부 시야 감소가 나타나기도 한다.
• 색각 검사 : Hardy-Rand-Rittler 가성동색표 검사에서 경증 적녹색

감별 진단

• Goldmann-Favre 병 : 상염색체 열성으로 유전하며, 황반부 병변은 유사하나 좀 더 거칠게 보인다.
• 일스병, 망막 정맥주위염, 맥락망막염, Wagner씨 유리체 망막이상증, 낫모양 망막박리, 젊은 연령에서의 하측 해리,노년 망막층간분리, 겸상 적혈구 안질환, 맥락막 주름 등과도 감별해야 한다.