노른자 모양 황반 이상증: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

(같은 사용자의 중간 판 2개는 보이지 않습니다)

1번째 줄:

노른자 모양 황반 이상증 (vitelliform macular dystrophy) 은 "베스트병(Best disease)~~라고도 부른다~~.

'''노른자 모양 황반 이상증 (vitelliform macular dystrophy; VMD)'''{{망막}} 은 베스트병 (Best disease) 이라고도 부르며, BEST1 유전자의 변이에 의해 발생하는 유전성 망막 질환이다.

== 역학 ==

대개 양측성으로 발생하지만 젊은 층과 성인 층에서 일측성으로 발생할 수도 있다.

대개 양측성으로 발생하지만 젊은 층과 성인 층에서 일측성으로 발생할 수도 있다. 유병률은 연구에 따라 약간 차이가 있는데 16,500명 중 1명에서 100,000명 1.5명 정도로 상당히 낮은 것으로 알려져 있다

<ref>Bitner H et al. Frequency, genotype, and clinical spectrum of best VMD: data from a national center in Denmark. AJO. 2012 Aug;154(2):403-412.e4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22633354/ 연결]</ref>

<ref>Dalvin LA et al. VMD : Prevalence in Olmsted County, Minnesota, US. Ophthalmic Genet. 2017 Mar-Apr;38(2):143-147. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27120116/ 연결]</ref>.

국내 연구에서는 평균 약 34.5세에 진단되었으며, 남성이 여성에 비해 더 많았다

<ref>이지현 외, 베스트병으로 진단된 국내 환자의 특성과 임상 경과, JKOS 2021; 62(3):337-344. [https://www.jkos.org/upload/pdf/jkos-2021-62-3-337.pdf 연결]</ref>.

== 유전 ==

불규칙한 상염색체 우성으로 유전된다. 환자나 보인자 자녀의 약 50%가 질환에 걸린다. 산발성으로 발생한 환자를 발견하면 그 부모와 친척에게도 반드시 눈 전위도를 시행해서 보인자 여부를 확인해야 한다. 연관 분석을 통해 이 질환의 원인이 되는 BEST1 유전자가 염색체 ~~11q13에~~ 위치함이 밝혀졌으며, 상염색체 우성으로 강한 투과도를 가지나 발현도는 불규칙하다.

불규칙한 상염색체 우성으로 유전된다. 환자나 보인자 자녀의 약 50%가 질환에 걸린다. 산발성으로 발생한 환자를 발견하면 그 부모와 친척에게도 반드시 눈 전위도를 시행해서 보인자 여부를 확인해야 한다. 연관 분석을 통해 이 질환의 원인이 되는 BEST1 유전자가 염색체 11q13 에 위치함이 밝혀졌으며, 상염색체 우성으로 강한 투과도를 가지나 발현도는 불규칙하다.

== 병태 생리 ==

BEST1 유전자는 bestrophin-1이라는 단백질을 인코딩하는데, 이 단백은 망막 색소상피 세포의 기저측 형질막에 위치하여 칼슘에 의해 활성화되는 염소 이온통로 형성 및 탐식 작용에 중요한 역할을 한다. BEST1 유전자의 변이로 염소 이온 전도도에 이상이 새겨 망막 색소상피 세포를 가로지르는 다불포화 지방산의 대사 및 이동에 이상이 생기며, 이것은 망막 상피세포와 브루크막 사이에 lipofuscin 침착을 일으키는 것으로 생각된다. 그러나, 이 질환의 원인이 되는 bestrophin-1 단백의 기능적, 병태생리학적 역할에 대해서는 아직 많은 연구가 필요하다.

25번째 줄:

30번째 줄:

* 암순응, 망막 전위도 : 정상이다.

* 눈전위도 : 항상 정상 이하이고, 명/암비는 1.5 미만이다. 이것은 감별 진단할 때 중요하다. 보인자는 안저 검사 상 정상으로 보이나 눈전위도는 항상 정상 이하이므로 보인자를 감별하고 유전 상담을 할 때는 눈전위도가 많은 도움이 된다.