양성 가족성 반점 망막증: 두 판 사이의 차이

2025년 9월 6일 (토) 04:22 기준 최신판

양성 가족성 반점 망막증 (benign familial fleck retina, BFFR)^[1] 은 반점 망막 증후군이라는 질환군에 속한다.

1980년 Saibel Aish 등^[2]이 최초로 보고하였으며, 10명의 형제 중 7명에서 시신경 유두와 황반을 제외한 전체 망막에 반점이 있었으며, 시력에 이상은 없었다.

드문 상염색체 열성 질환이다. 그룹 V phospholipase A2 (PLA2G5) 를 암호화하는 유전자의 열성 돌연변이가 이 질환과 연관되어 있다고 알려져 있다^[3].

산발성 증례는 더욱 드물다.

환자에게는 증상이 없으며, 황반 침범 없이 황백색의 망막 병변이 있다^[4].

일부 환자에서는 저밀도 지단백질 (LDL) 및 총 콜레스테롤이 경미하게 상승할 수 있다^[5].

↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
↑ Sabel Aish SF et al. Benign familial fleck retina. BJO. 1980 Sep;64(9):652-9. 연결
↑ Sergouniotis PI et al. Biallelic mutations in PLA2G5, encoding group V phospholipase A2, cause benign fleck retina. Am J Hum Genet. 2011 Dec 9;89(6):782-91. 연결
↑ Sangoram R et al. Benign familial fleck retina. J Curr Med Res Opin. 2020;3:702–6
↑ Krill AE. Vol. 2. Hagerstown: Harper and Row; 1877. Hereditary Retinal and Choroidal Diseases: Flecked Retina Diseases; pp. 739–819

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 년 Saibel Aish 등<ref>Sabel Aish SF et al. Benign familial fleck retina. ''BJO''. 1980 Sep;64(9):652-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7426586/ 연결]</ref>이 최초로 보고하였으며, 10명의 형제 중 7명에서 시신경 유두와 황반을 제외한 전체 망막에 반점이 있었으며, 시력에 이상은 없었다.
 == 유전 ==
-드문 상염색체 열성 질환이다. 산발성 증례는 더욱 드물다.
+드문 상염색체 열성 질환이다. 그룹 V phospholipase A2 (PLA2G5) 를 암호화하는 유전자의 열성 돌연변이가 이 질환과 연관되어 있다고 알려져 있다<ref>Sergouniotis PI et al. Biallelic mutations in PLA2G5, encoding group V phospholipase A2, cause benign fleck retina. ''Am J Hum Genet''. 2011 Dec 9;89(6):782-91. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22137173/ 연결]</ref>.
+산발성 증례는 더욱 드물다.
+== 소견 ==
+환자에게는 증상이 없으며, 황반 침범 없이 황백색의 망막 병변이 있다<ref>Sangoram R et al. Benign familial fleck retina. ''J Curr Med Res Opin''. 2020;3:702–6</ref>.
+* ERG : 정상
+일부 환자에서는 저밀도 지단백질 (LDL) 및 총 콜레스테롤이 경미하게 상승할 수 있다<ref>Krill AE. Vol. 2. Hagerstown: Harper and Row; 1877. Hereditary Retinal and Choroidal Diseases: Flecked Retina Diseases; pp. 739–819</ref>.
 {{참고}}