정상 안저형 선천 비진행성 야맹증: 두 판 사이의 차이

2025년 9월 6일 (토) 14:28 기준 최신판

정상 안저형 선천 비진행성 야맹증 (congenial stationary night blindness with normal fundus; CSNB with normal fundus) 은 CSNB 중 가장 흔한 형태이다.

유전

다양한 방식으로 유전한다.

분류

1형 (Riggs 또는 Nougaret 형)

ERG는 막대세포의 기능 소실을 보여준다. 암순응 (dark-adapted (DA)) 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 비정상적으로 감소되어 있으며 b파도 비정상적이다. 2형과 다르게 a파가 비정상적으로 감소되어 있어 구분되며, 이와 같은 비정상의 ERG (DA 10.0 ERG) 가 비타민A 결핍증과 흰점 망막병증, 오구치병에서 암순응 시간이 짧을 경우에도 관찰된다.

막대세포의 광변환 (phototransduction) 과정에 연관된 유전자 (단백질) 인 RHO (rhodopsin), GNAT1 (rod transducin), PDE6B (rod cGMP phosphodiestrase) 의 돌연변이로 상염색체 우성 유전하며^[1], 드물게 SLC24A1 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전하는 경우가 보고되었다^[2].

2형 (Schubert-Bornschein 형)

전기 생리학적 소견은 깊은 정상적인 a파 (scotopic bright flash ERG a-wave) 그리고 b파의 소실이 나타나는 전형적인 음성 ERG 를 보인다. 이는 정상적인 막대세포 광변환과 광변환 이후 과정의 이상임을 나타낸다. 일반적으로 생후 6개월까지 음성 ERG가 충분히 발달하지 못하므로, 전기 생리학적 검사는 이후에 하는 것이 좋다.

완전 (complete) 형

막대세포 기능이 소실되어 암순응 망막 전위 (scotopic ERG, DA 0.01 ERG) 가 나타나지 않고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점 (rod-cone break) 이 관찰되지 않는다. 영아기부터 야맹증이 나타나고, 증등도 및 고도 근시와 동반되며, 일부에서 안진, 사시, 시력 저하 및 색각 이상을 보이는 경우가 있다^[3]^[4]. DA 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. 명순응 (light adapted (LA)) 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 대부분 정상으로 나타난다.

망막의 ON-경로의 시냅스에 관여하는 nyctalopin (NYX) 유전자의 돌연변이로 비롯되며 X염색체 열성 유전하거나, GRM6, TRPM1, GPR179, LRIT3 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다.

불완전 (incomplete) 형

막대세포 기능이 감소되었지만 약간은 남아 있어 암순응 ERG가 나타나고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점이 있다. 야맹증을 약 절반 정도에서 호소하고, 밝은 곳에서의 시력 이상 또는 광시증을 호소하는 경우도 있으며, 완전형에 비해 시력도 낮은 경향을 보인다. 일부에서 안진과 사시를 동반하고, 근시 또는 원시 모두에서 발생한다. DA 0.01 ERG 가 비정상적이지만 관찰되고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. LA 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 완전형에 비해 비정상적으로 감소되어 있다.

ON-두극세포와 OFF-두극세포로의 신호 전달에 이상을 보이며, 대부분 CACNA1F 유전자의 돌연변이로 인해 X염색체 열성 유전하고, 일부 CABP4 유전자의 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다^[3]^[4].

임상 소견

정상 시야와 정상 안저는 다른 망막 색소 변성증과 감별되는 중요한 요소이다. 암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다.

참고

↑ Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of SNB : LVII Edward Jackson Memorial Lecture. AJO. 2000 Nov;130(5):547-63. 연결
↑ Riazuddin SA et al. A mutation in SLC24A1 implicated in AR CSNB. Am J Hum Genet. 2010 Oct 8;87(4):523-31. 연결
↑ ^3.0 ^3.1 Bijveld MM et al. Genotype and phenotype of 101 dutch patients w CSNB. Ophthalmology. 2013 Oct;120(10):2072-81. 연결
↑ ^4.0 ^4.1 Zeitz C et al. CSNB : an analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2015 Mar;45:58-110. 연결

[1] Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of SNB : LVII Edward Jackson Memorial Lecture. AJO. 2000 Nov;130(5):547-63. 연결

[2] Riazuddin SA et al. A mutation in SLC24A1 implicated in AR CSNB. Am J Hum Genet. 2010 Oct 8;87(4):523-31. 연결

[r3-3] 3.0 ^3.1 Bijveld MM et al. Genotype and phenotype of 101 dutch patients w CSNB. Ophthalmology. 2013 Oct;120(10):2072-81. 연결

[r4-4] 4.0 ^4.1 Zeitz C et al. CSNB : an analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2015 Mar;45:58-110. 연결

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 == 분류 ==
 === 1형 (Riggs 또는 Nougaret 형) ===
+[[망막 전위도|ERG]]는 막대세포의 기능 소실을 보여준다. 암순응 (dark-adapted (DA)) 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 비정상적으로 감소되어 있으며 b파도 비정상적이다. 2형과 다르게 a파가 비정상적으로 감소되어 있어 구분되며, 이와 같은 비정상의 ERG (DA 10.0 ERG) 가 비타민A 결핍증과 [[흰점 망막병증]], [[오구치병]]에서 암순응 시간이 짧을 경우에도 관찰된다.
+막대세포의 광변환 (phototransduction) 과정에 연관된 유전자 (단백질) 인 ''RHO'' (rhodopsin), ''GNAT1'' (rod transducin), ''PDE6B'' (rod cGMP phosphodiestrase) 의 돌연변이로 상염색체 우성 유전하며<ref>Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of SNB : LVII Edward Jackson Memorial Lecture. ''AJO''. 2000 Nov;130(5):547-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11078833/ 연결]</ref>, 드물게 ''SLC24A1'' 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전하는 경우가 보고되었다<ref>Riazuddin SA et al. A mutation in SLC24A1 implicated in AR CSNB. ''Am J Hum Genet''. 2010 Oct 8;87(4):523-31. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20850105/ 연결]</ref>.
 === 2형 (Schubert-Bornschein 형) ===
+전기 생리학적 소견은 깊은 정상적인 a파 (scotopic bright flash ERG a-wave) 그리고 b파의 소실이 나타나는 전형적인 음성 [[망막 전위도|ERG]] 를 보인다. 이는 정상적인 막대세포 광변환과 광변환 이후 과정의 이상임을 나타낸다. 일반적으로 생후 6개월까지 음성 [[망막 전위도|ERG]]가 충분히 발달하지 못하므로, 전기 생리학적 검사는 이후에 하는 것이 좋다.
+==== 완전 (complete) 형 ====
+막대세포 기능이 소실되어 암순응 망막 전위 (scotopic ERG, DA 0.01 ERG) 가 나타나지 않고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점 (rod-cone break) 이 관찰되지 않는다. 영아기부터 야맹증이 나타나고, 증등도 및 고도 근시와 동반되며, 일부에서 안진, 사시, 시력 저하 및 색각 이상을 보이는 경우가 있다<ref name=r3>Bijveld MM et al. Genotype and phenotype of 101 dutch patients w CSNB. ''Ophthalmology''. 2013 Oct;120(10):2072-81. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20850105/ 연결]</ref><ref name=r4>Zeitz C et al. CSNB : an analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms. ''Prog Retin Eye Res''. 2015 Mar;45:58-110. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25307992/ 연결]</ref>. DA 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. 명순응 (light adapted (LA)) 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 대부분 정상으로 나타난다.
+망막의 ON-경로의 시냅스에 관여하는 nyctalopin (NYX) 유전자의 돌연변이로 비롯되며 X염색체 열성 유전하거나, ''GRM6'', ''TRPM1'', ''GPR179'', ''LRIT3'' 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다.
+==== 불완전 (incomplete) 형 ====
+막대세포 기능이 감소되었지만 약간은 남아 있어 암순응 [[망막 전위도|ERG]]가 나타나고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점이 있다. 야맹증을 약 절반 정도에서 호소하고, 밝은 곳에서의 시력 이상 또는 광시증을 호소하는 경우도 있으며, 완전형에 비해 시력도 낮은 경향을 보인다. 일부에서 안진과 사시를 동반하고, 근시 또는 원시 모두에서 발생한다. DA 0.01 ERG 가 비정상적이지만 관찰되고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. LA 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 완전형에 비해 비정상적으로 감소되어 있다.
+ON-[[양극세포|두극세포]]와 OFF-[[양극세포|두극세포]]로의 신호 전달에 이상을 보이며, 대부분 ''CACNA1F'' 유전자의 돌연변이로 인해 X염색체 열성 유전하고, 일부 ''CABP4'' 유전자의 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다<ref name=r3 /><ref name=r4 />.
 == 임상 소견 ==
 정상 시야와 정상 안저는 다른 망막 색소 변성증과 감별되는 중요한 요소이다. 암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다.
 {{참고|망막}}