레버 유전 시신경병증: 두 판 사이의 차이
잔글 →검사 소견 |
잔글 →감별 진단 |
||
| (같은 사용자의 중간 판 하나는 보이지 않습니다) | |||
| 6번째 줄: | 6번째 줄: | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||
모계 유전되는 사립체 DNA 점돌연변이가 원인인 질환이다. 사립체는 신체의 에너지를 생성하는 역할을 하는데, 모든 세포의 세포질에 존재한다. 정자에는 세포질이 없으므로 남자에서는 후대에 전해지지 않고, 여자에서는 후대에 100% 전해진다. 다만 사립체 DNA 점돌연변이가 있어도 항상 발병하지는 않으며 일부, 특히 남자에게 많이 발병한다. | 모계 유전되는 사립체 DNA 점돌연변이가 원인인 질환이다. 사립체는 신체의 에너지를 생성하는 역할을 하는데, 모든 세포의 세포질에 존재한다. 정자에는 세포질이 없으므로 남자에서는 후대에 전해지지 않고, 여자에서는 후대에 100% 전해진다. 다만 사립체 DNA 점돌연변이가 있어도 항상 발병하지는 않으며 일부, 특히 남자에게 많이 발병한다. | ||
일차 점돌연변이의 위치는 G11778A (69%), G3460A (13%), T14484C (14%) 가 대표적으로 96%가 이 세 부위의 점돌연변이를 보인다. 드물게 C4171A, T0063C, C10063C, C14568T, C14482, A14495G, G14459A, G3733A 등이 일차 점돌연변이 부위로 보고되었다. 그 외 드문 일차 점돌연변이로는 G3376A, G3635A, G3697A, G3700A, G3733A, C4171A, G10197A, T10663C, G13051A, G14459A, C14482A, C14482G, A14495G, T14502C, C14568T 등이 있다. 한국인에서는 G11778A/ND1, G3460A/ND1, T14484ND4, C4171A 부위의 일차 점돌연변이가 보고된 바 있다. | |||
== 증상 == | == 증상 == | ||
| 24번째 줄: | 26번째 줄: | ||
* 독성 시신경병증 : ethambutol, isoniazid, disulfiram, chloramphenicol, linezolid, cisplatin, vincristine, 5-FU 등의 약물을 복용한 병력으로 감별된다. | * 독성 시신경병증 : ethambutol, isoniazid, disulfiram, chloramphenicol, linezolid, cisplatin, vincristine, 5-FU 등의 약물을 복용한 병력으로 감별된다. | ||
* [[허혈 시신경병증]] : 갑작스러운 시력 저하가 특징적이며 대개 나이가 많고, 당뇨, 고혈압, 고지혈증 등의 위험 인자가 있다. 급성기에 시신경 부종과 출혈이 있고, 수평 시야 결손이 많다는 점 등으로 감별된다. | * [[허혈 시신경병증]] : 갑작스러운 시력 저하가 특징적이며 대개 나이가 많고, 당뇨, 고혈압, 고지혈증 등의 위험 인자가 있다. 급성기에 시신경 부종과 출혈이 있고, 수평 시야 결손이 많다는 점 등으로 감별된다. | ||
* [[ | * 상염색체 [[우성 시신경 위축]] : 언제부터 시력이 저하되었는지 모를 정도로 서서히 진행하는 시력 감소와 가족력 등이 감별에 도움이 된다. | ||
* 망막 변성 : [[원뿔세포 이상증]] 초기에는 안저 검사에서 망막 변성이 뚜렷하게 보이지 않고, 시신경의 이측 창백이 더 뚜렷하여 시신경병증으로 오진되는 경우가 종종 있다. 망막동맥이 가늘어졌는지 확인하고, 망막 전위도 검사를 시행하여 이상 여부를 확인하고, 필요하다면 형광 안저 혈관 조영술이나 다초점 망막 전위도 검사를 한다. | * 망막 변성 : [[원뿔세포 이상증]] 초기에는 안저 검사에서 망막 변성이 뚜렷하게 보이지 않고, 시신경의 이측 창백이 더 뚜렷하여 시신경병증으로 오진되는 경우가 종종 있다. 망막동맥이 가늘어졌는지 확인하고, 망막 전위도 검사를 시행하여 이상 여부를 확인하고, 필요하다면 형광 안저 혈관 조영술이나 다초점 망막 전위도 검사를 한다. | ||
== 치료 == | == 치료 == | ||
시신경의 기능을 회복시킬 특별한 치료법은 없다. 사립체 대사에 관계된 약제들이 시도되는데, 신경절 세포의 ATP 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라 사립체의 지질 과산화 (lipid peroxidation) 를 방지하고 항산화 기능이 있는 coenzyme Q10, idebenone, EPI-743, L-carnitine, succinate, dichloroacetate, 비타민 K<sub>1</sub>, K<sub>3</sub>, C, B<sub>2</sub>, E 로 치료하고 있다. 그러나 아직까지 그 효과는 미지수이다. | 시신경의 기능을 회복시킬 특별한 치료법은 없다. 사립체 대사에 관계된 약제들이 시도되는데, 신경절 세포의 ATP 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라 사립체의 지질 과산화 (lipid peroxidation) 를 방지하고 항산화 기능이 있는 coenzyme Q10, idebenone, EPI-743, L-carnitine, succinate, dichloroacetate, 비타민 K<sub>1</sub>, K<sub>3</sub>, C, B<sub>2</sub>, E 로 치료하고 있다. 그러나 아직까지 그 효과는 미지수이다. | ||