원뿔세포 이상증

원뿔세포 이상증 (cone dystrophy) 은 진행성 원뿔 세포 이상증과 전반적인 원뿔-막대세포 이상증 사이에 명확한 구분이 힘들다는 것이 밝혀졌는데, 이는 시카고에서 대규모 가계도 조사 후에 두가지 병변 모두 한 가계에서 발생할 수 있다는 것을 발견하였기 때문이다. 염색체 발현 정도에 따라서 경한 경우에는 순수한 원뿔세포 기능 이상이 있고, 아주 심한 경우엔 원뿔-막대세포 기능 이상이 나타난다. 최근에 이런 모든 가계도 연구를 통하여, 원뿔세포 이상증은 독특한 유전성 망막 질환으로 알려졌다. 상염색체 우성인 원뿔세포 이상증은 가족 간의 혹은 가족 내에서도 진행 정도와 증세가 매우 다양하다. 우성 유전되는 것 외에 열성 유전과 산발적으로 나타나는 후천적 원뿔세포 이상증도 보고되고 있다.

유전

상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 유전 그리고 산발성 등 다양한 유전 방식이 보고되었다. 상염색체 우성 방식을 따르는 원뿔세포 이상증은 임상 양상 및 병의 진행이 가족간 뿐만 아니라 한가족 내에서도 매우 다양한 것으로 알려져 있다. 상염색체 우성 방식과 관련된 유전자로는 RDS (peripherin, PRPH2), CRX, GUCA1A (COD3, GCAP1), GUCY2D (CORD6, RETGC1)가 밝혀졌다.

병태 생리

병리 소견을 볼 때 원뿔세포 이상증은 일차적으로 발생한 것처럼 보인다. 안저 검사에서 이상의 징후가 나타나지 않더라도 원뿔세포 기능 이상이 있을 수 있다. 그러나 망막 상피세포가 빠르게 이환되면서, 중심부에 이상증 변화가 나타나게 된다. 다른 가설은 효소 혹은 구조적 이상으로 인한다는 것인데 초기 원뿔세포 이상증에서의 유두-황반 신경 섬유 위축과 이측 시신경 유두 창백을 설명하는 데 유용하다.

증상

• 시력 소실 : 보통 점차로 저하된다. 그러나, 급속히 0.1까지 저하될 수도 있으며 좀 더 심한 경우 안전수동까지 떨어질 수 있다.
• 색각 이상 : 다른 황반 질환과 달리 병의 초기부터 나타난다.
• 눈부심, 후천적 안진
• 주맹 : 망막 색소 변성과는 반대로 어두운 곳에서 더 잘 보고, 어두운 색의 안경을 좋아한다. 증상이 망막 색소변성과 완전히 반대로 나타난다.

임상 소견

대개는 시력 상실이 나타난 후에 안저 검사에서 명백한 황반 변화가 나타난다. 스타가르트병철머 FA에서 과형광이 나타날 수 있는데 초기 망막 색소상피의 변화를 의미한다. 황반 변성을 안저 소견에 따라 보통 네 가지로 분류한다.
* 가장 흔한 과녁 황반병증(bull's eye maculopathy)이다. 중앙의 어두운 지역 주위로 경계가 명확한 도넛 모양의 위축된 망막 색소상피가 있다. 이는 chloroquine 망막병증일 때 나타나는 것과 유사하다.

• 색소 반점들이 후극부에 산재되어 있고, 광범위한 위축이 동반된다. 중간주변부에 골소체를 관찰할 수 있다.
• 병의 초기에 일부 환자에서 맥락막 모세혈관 및 큰 맥락막 혈관 위축이 관찰된다.
• 스타가르트병이나 노란점 안저에서 보이는 안저 소견이 보인다. 그러나 이와는 달리 원뿔세포 기능 이상이 명백하게 나타난다. 즉, 안저검사 소견에서는 위축성 황반 이상증을 가진 노란점 안저와 유사하나 기능적으로는 원뿔세포 이상증에 포함된다.
  이외에도 시신경 위축이 동반된다. 초기에 이측 시신경 유두가 창백해지면서 점점 양초 모양을 띠게 된다. 망막 혈관이 가늘어질 수 있고, 골소체와 거미모양 색소 침착이 황반 주위와 주변부 망막에 있다.

조직병리

Vail과 Shoch가 78세 여자 환자로 원뿔세포 이상증으로 진단된 안구를 조직 검사하여 보고한 바에 따르면 원뿔세포와 막대세포의 바깥핵층이 소실되어 있었고 망막 상피 세포는 뚜렷한 색소 변화가 있었다. 이측 유두의 위축도 관찰되었다.

검사 및 진단

• FA : 과녁 황반병증의 경우 중앙에 저형광 지역 주변으로 수평의 알 모양 과형광 지역이 둘러싸고 있다. 두 번째 군의 경우에는 후극부 대부분에서 넓게 퍼진 과형광을 관찰할 수 있다. 과형광 지역과 저형광 지역 사이에 분명한 경계가 존재한다. 세 번째 군에서는 후극부에 맥락막 위축이 온 것과 같은 소견이 관찰된다. 네 번째 군의 경우에는 스타가르트병과 노란점 안저의 소견과 유사할 수 있다. 이 질환의 후기에는 원뿔세포 및 막대세포가 모두 광범위하게

감별 진단

다른 황반 이상증 및 유전성 유두 위축 질환들을 반드시 감별해야 한다.

참고