스타가르트병

스타가르트병 (Stargardt disease)

역학

호발 연령은 6~20세이다.

유전

상염색체 열성 유전 양식을 보이는 스타가르트병에서 1번 염색체의 단완에 위치한 ABCA4 유전자의 돌연변이가 발견되었다. 이 유전자의 500종류 이상의 돌연변이가 스타가르트병, 원뿔-막대세포 이상증, 망막 색소변성 등의 여러 표현형을 유발하는 것으로 생각된다.

증상

양안 모두 서서히 시력이 감소한다. 초기에는 안과 의사들이 중심와의 변화를 발견하기 힘들기 때문에 단순히 히스테리나 신경증으로 오인하기 쉽다.

조직 병리

주된 특징은 황반부 시각 요소들의 완전 소실이다. 황반부 원뿔세포 및 황반 주변부의 원뿔세포와 막대세포들도 사라진다. 이 부위의 색소상피도 사라지며 단지 몇 개의 변성된 핵만이 부르크막과 외경계막 사이에서 관찰된다. Klien과 Krill은 스타가르트병에서 볼 수 있는 것과 같은 반점들을 보이는 환자에서 광범위한 조직학적 연구를 실시했는데 주로 색소 상피세포의 첨단 부위에 병적 물질이 축적되어 있었다. 신경 상피와 부르크막 그리고 맥락막은 정상이었고 색소상피세포의 첨단에서 관찰된 병적 물질은 산성 점액다당류였다.

검사 및 진단

• FA : 초기에는 몇 개의 과형광 반점으로 둘러싸인 타원형의 과형광을 관찰할 수 있고, 망막 상피세포의 형광 차단 작용이 항진되어 맥락막 고요가 나타난다. 그래서 망막 모세혈관이 정상보다 더 뚜렷하게 관찰된다. 병이 진행할수록 더 많은 반점이 나타나고, 결국엔 후극부 전체가 얼룩 무늬 모양을 띠게 된다. 과형광을 나타내던 반점들이 없어지기도 하는데 이는 망막 색소상피에 황색의 산성 점액 다당류가 축적되고 상대적으로 정상적인 세

감별 진단

• 초기 Spielmeyer-Vogt 병 : 심하게 손상된 망막 전위도 소견이 나타나며 시신경 위축은 정상 망막 전위도를 보이면서 시유발 전위가 완전히 소실된다.
• 유전성 시신경 위축