Phakomatous choristoma: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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phakomatous choristoma 는 1971년 Zimmerman<ref>Zimmerman LE. Phakomatous choristoma of the eyelid. A tumor of lenticular anlage. ''AJO''. 1971 Jan;71(1 Pt 2):169-77. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5542122/ 연결]</ref>이 처음 기술한 수정체 기원의 희귀한 종양이다. 매우 드물게 발생하고, 일반적으로 유피낭종 또는 기타 부속기 종양으로 오인된다.

'''phakomatous choristoma''' 는 1971년 Zimmerman<ref>Zimmerman LE. Phakomatous choristoma of the eyelid. A tumor of lenticular anlage. ''AJO''. 1971 Jan;71(1 Pt 2):169-77. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5542122/ 연결]</ref>이 처음 기술한 수정체 기원의 희귀한 종양이다. 매우 드물게 발생하고, 일반적으로 유피낭종 또는 기타 부속기 종양으로 오인된다.

== 병인 ==

명확하지 않으나 Zimmerman이 이에 대한 가설을 제시하였다. 안구 발생 시기에 수정체는 표면 외배엽의 함입에 의해 형성된 수정체 오목 (lens pit) 이 수정체소포 (lens vesicle) 가 되어 형성된다. Zimmerman은 일부 수정체 조직이 수정체소포를 형성하는 동안 비정상적으로 파종되고, 이러한 배아성 수정체 조직이 성장하여 이 종양을 형성한다고 설명하였다. 따라서 종양은 수정체 소포의 경로를 따라 어느 곳에서나 발생할 수 있다.

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상피섬은 S-100과 인간 수정체의 주요한 단백질인 α, β 결정에 강한 면역 반응성을 보이고<ref>Ellis FJ et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman's tumor). IHC confirmation of lens-specific proteins. ''Ophthalmology''. 1993 Jun;100(6):955-60. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7685513/ 연결]</ref>, 비멘틴(인간 수정체 상피세포에 특이적인 중간 섬유) 에 양성 소견<ref>Verb SP et al. Phakomatous choristoma : a rare orbital tumor presenting as an eyelid mass with NLDO. ''J AAPOS''. 2009 Feb;13(1):85-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18993097/ 연결]</ref>, 사이토케라틴 (일반적으로 다른 상피세포에 존재하는 중간섬유) 에 음성 소견을 보인다. 10 이러한 소견은 phakomatous choristoma가 수정체 기원이라는 것을 뒷받침한다<ref>Rosenbaum PS et al. Phakomatous choristoma of the eyelid. IHC and EM observations. ''Ophthalmology''. 1992 Dec;99(12):1779-84. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1282696/ 연결]</ref>. 사이토케라틴은 발생 초기 단계 동안 수정체에 존재하고 인간 배아 8주차 시기에 사라지는데<ref>Kasper M et al. Cytokeratin expression and early lens development. ''Anat Embryol (Berl)''. 1992 Aug;186(3):285-90. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1384393/ 연결]</ref>, 이 종양이 S-100, 비멘틴에 양성, 사이토케라틴에 음성 소견을 보이는것은 수정체 분화와 일치하고 성숙 수정체 상피세포 소견과 동일하다.

== 임상 소견 ==

보통 다른 이상을 동반하지 않으나, 눈물관 계통의 폐쇄나 시신경의 형성 저하나 결손<ref>Thaung C et al. Phakomatous choristoma of the eyelid : a case with associated eye abnormalities. ''BJO''. 2006 Feb;90(2):245-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16424545/ 연결]</ref> 등의 선천성 안구 이상을 동반하기도 한다.

== 감별 질환 ==

* 유피낭종 (dermoid cyst)

* 누낭류 (dacryocele)

* 영아 혈관종(infantile hemangioma)

* 콩다래끼(chalazion)

* 림프 기형 (lymphatic malformation)

* 횡문근육종(rhabdomyosarcoma) : 빠르게 성장하며 침습성이 강한 것이 특징이다. 미성숙된 악성 중간엽 세포로 이루어지며 골격근의 분화 정도에 따라 진단이 가능한데, 전사 인자 단백 (transcription factor protein) 에 해당하는 myoD1과 myogenin을 확인하여 진단할 수 있다. myoD1과 myogenin은 골격근이 발생할 때 존재하며 신경이 분포하고 근육이 성숙할 때 사라지는 인자이나, 횡문근육종에서는 이러한 인자들이 골격근에 남아 면역조직화학적 검사에서 확인이 가능하다.

== 진단 ==

보통 수술 전에 진단되지는 않으며, 수술 후 조직병리학적 검사를 통해 정확하게 진단할 수 있다.

== 치료 ==

외과적 절제를 통해 성공적으로 치료 가능하며, 불완전한 외과적 절제를 시행한 경우에도 재발이나 다른 안과적 이상 소견이 남은 경우는 보고되지 않았다.