양성 동심성 고리모양 황반 이상증: 두 판 사이의 차이
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상염색체 우성 유전 질환이다. | 상염색체 우성 유전 질환이다. | ||
Ng 등은 우안의 경도 시력 저하를 호소하는 55세 남자 환자를 보고하였는데, 혈액검사를 통한 이형 접합 CRX (cone-rod homebox) 유전자의 돌연변이에 대하여 보고하였다. 그러나 3세대의 구성원에서 환자 외에 BCAMD의 증상을 보인 사람은 없었다. | Ng 등은 우안의 경도 시력 저하를 호소하는 55세 남자 환자를 보고하였는데, 혈액검사를 통한 이형 접합 CRX (cone-rod homebox) 유전자의 돌연변이에 대하여 보고하였다. 그러나 3세대의 구성원에서 환자 외에 BCAMD의 증상을 보인 사람은 없었다. Van Lith-Verhoeven 등<ref>van Lith-Verhoeven JJ et al. The benign concentric annular macular dystrophy locus maps to 6p12.3-q16. ''IOVS''. 2004 Jan;45(1):30-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14691150/ 연결]</ref>은 3세대, 19명의 구성원에 대하여 분자 유전 분석을 시행하였으며, 광수용체 기질 프로테오글리칸 1 (interphotoreceptor matrix proteoglycan 1) 유전자의 엑손 13에서 발생한 돌연변이를 보고하였다. 그러나 현재까지 유전자의 변이에 대한 BCAMD의 인과관계에 대한 보고는 없다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
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* 전기생리 검사 : 막대세포와 원뿔세포를 함께 침범하는 광수용체 기능 이상이 있었다. | * 전기생리 검사 : 막대세포와 원뿔세포를 함께 침범하는 광수용체 기능 이상이 있었다. | ||
* 색각 : 위적색약을 가진 후천성 제삼형 청황색약이 관찰되었다. | * 색각 : 위적색약을 가진 후천성 제삼형 청황색약이 관찰되었다. | ||
== 감별 진단 == | |||
중요한 요소로서 가족력, 유전 양상, 약물 복용력 등이 있다. | |||
* 항말라리아제 복용 이후 발생하는 망막병증 : 클로로퀸 또는 하이드록시클로로퀸의 복용력이 있으며, 감별을 위해 약제 복용력에 대한 조사가 필요하다. | |||
* 원뿔-막대세포 이상증 : BCAMD와 달리 광시증, 진행하는 중심 시력 저하, 색각 이상 등의 증상이 있으며, 명소시 망막전위도의 변화가 있다. | |||
* [[스타가르트병]] : BCAMD와 다르게 상염색체 열성으로 유전되며, 중심부 시력의 감소가 발생한다. 초기의 안저는 정상처럼 보일 수도 있다. | |||
{{참고}} | {{참고}} | ||