X염색체 관련 망막 층간분리: 두 판 사이의 차이

''RS1''은 시세포와 [[양극세포]]에서 발현되고 retinoschisin을 인코딩하며 변이된 ''RS1'' 유전자는 retinoschisin의 분비 및 기능을 억제한다. Retinoschisin의 기능은 아직 완전히 밝혀져 있지는 않으나 망막의 세포 구성과 시세포와 양극세포간 접합부의 구조적 결합을 유지해 주는 세포 부착 단백질로서의 기능을 하는 것으로 추정되고 있다. 또, 세포의 삼투 항상성을 유지하는 기능도 있는 것으로 알려져 있는데 Na-K ATPase에 부착함으로써 직접적으로 이온의 이동에 영향을 주거나 간접적으로 세포내 신호 전달 경로를 통해서 체액 균형 및 조직 삼투압을 유지해 주는 역할을 한다. 따라서 retinoschisin의 기능에 결함이 있는 경우 세포외 공간에 체액이 축적되어 망막내에 낭포성 병변을 형성하게 된다<ref name=r4>Molday RS et al. XLJR : clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. ''Prog Retin Eye Res''. 2012 May;31(3):195-212. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22245536/ 연결]</ref>.

거의 대부분에서 유전되며 같은 유형의 ''RS1'' 변이 내에서도 질환의 중증도가 다양하 게 나타난다<ref>Kim SY et al. Molecular genetic characteristics of XLR in Koreans. Mol Vis. 2009;15:833-43. Epub 2009 Apr 23. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19390641/ 연결]</ref>. 황반부의 층간분리가 특징적인 소견이며 환자의 98~100%에서 나타난다. 하지만 spoke-wheel 형태로 관찰되는 전형적인 황반부 소견은 70%에서만 관찰되는 것으로 확인되었다. 어른에서는 성상 황반 변화보다는 RPE의 위축성 변화가 더 현저하다. 하이측 주변부의 망막 층간분리는 약 50% 이내에서 보인다<ref>Kellner U et al. X-linked congenital retinoschisis. ''Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol''. 1990;228(5):432-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2227486/ 연결]</ref>.6-7 이러한 망막층의 분리는 표층에서 발생하기 때문에 망막 혈관은 분리된 망막의 내층 및 외층에 분포하기도 하고 층간분리로 인해 형성된 공간을 가로질러 한 층에서 다른 층으로 주행하기도 한다. 내층이 오랜 시간 퇴행하여 분리된 막성 잔존물로 관찰되기도 하는데 이를 유리체 베일 (vitre­ous veil) 이라고 한다<ref name=r4 />. 열공이 작은 원공에서부터 큰 이단의 형태로 내층에 발생할수 있으며 외층에 발생하면 망막박리가 발생할 수 있다.

 

관찰될 수 있는 다른 소견들로는 황반 편위, 주변부의 망막하 선상 섬유 증식, 색소성 병변, 백색 반점, 혈관 얇아짐 및 초형성 등이 있다. 또한 사시나 안진, 원시 등이 동반될 수도 있다.

 

학령기 남아에서 읽기 장애 및 양안의 시력저하를 호소하는 것이 주된 증상이다. 시력 저하는 10~20대까지 악화되 고 이후 황반 이상증 (macular dystrophy) 이 천천히 진행하여 40~50대까지는 다소 안정화되다가 60~70대에 이르러서 실명 (<20/200) 으로 이어진다<ref>Apushkin MA et al. Fundus findings and longitudinal study of visual acuity loss in patients w XLR. ''Retina''. 2005 Jul-Aug;25(5):612-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16077359/ 연결]</ref>. 시력은 다양하게 나타날 수 있으며 젊은 성인에서의 평균 시력은 20/70 이다. 갑작스러운 시력 저하가 망막박리, 유리체 출혈<ref>Lee JJ et al. Infantile VH as the initial presentation of XLJR. ''KJO''. 2009 Jun;23(2):118-20. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19568363/ 연결]</ref><ref>Prasad A et al. VH as the initial manifestation of XLR in a 9m infant. ''J Pediatr Ophthalmol Strabismus''. 2006 Jan-Feb;43(1):56-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16491731/ 연결]</ref> 등에 의해 발생할 수 있다. 적록 색각 이상이 동반될 수 있으며 시야 검사에서 는 주변부 망막 층간분리 부위에 해당하는 영역에 절대적 암점이 나타난다<ref>McKibbin M et al. Foveal ectopia in XLR. ''Retina''. 2001;21(4):361-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11508883/ 연결]</ref>.