유전성 맥락막 질환: 두 판 사이의 차이
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GUCY2D 유전자는 광수용체에서 cGMP를 합성하는 망막 구아닐고리화효소를 생성한다. 이는 빛자꼭에 따른 광수용체의 과분극 및 칼슘 채널의 폐쇄로 인한 칼슘 농도 감소 시에 활성화되는데, cGMP 합성을 통해 이온 채널을 다시 열어 광수용체가 탈분극 상태로 회복할 수 있도록 한다. | |||
GUCY2D 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 망막 구아닐고리화효소의 세포내 칼슘농도에 대한 감도 변화를 일으켜,8 [[레버 선천 흑암시]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]과 같은 다양한 표현형을 나타낸다. | |||
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2021년 8월 13일 (금) 13:36 판
유전성 맥락막 질환 (hereditary choroidal diseases)[1]
분류
- 맥락막 위축 표현형을 보이는 유전성 맥락막 질환
- 뇌회형 맥락망막 위축
- 범맥락막 위축
관련 유전자
CHM
GUCA1A
적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다.4 GUCA1A 돌연변이 는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥 릭막모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 원뿔세포이상증, 원뿔-막대세포이상증 및 중심원형맥락막이상증과 같은 다양한 묘현형을 나타낸다.5.6
GUCY2D
GUCY2D 유전자는 광수용체에서 cGMP를 합성하는 망막 구아닐고리화효소를 생성한다. 이는 빛자꼭에 따른 광수용체의 과분극 및 칼슘 채널의 폐쇄로 인한 칼슘 농도 감소 시에 활성화되는데, cGMP 합성을 통해 이온 채널을 다시 열어 광수용체가 탈분극 상태로 회복할 수 있도록 한다.
GUCY2D 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 망막 구아닐고리화효소의 세포내 칼슘농도에 대한 감도 변화를 일으켜,8 레버 선천 흑암시, 원뿔-막대세포 이상증 및 중심 원형 맥락막 이상증과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)