중심 원형 맥락막 이상증

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중심 원형 맥락막 이상증 (central areolar choroidal dystrophy, CACD)[1] 은 1884년 Nettelship에 의해 처음 알려졌으나, 중심 노인 맥락막염 (central senile choroiditis), 맥락막 혈관 경화증(choroidal angio-sclerosis), 중심 원형 맥락막 경화증 (central areolar choroidal atrophy) 등으로 불려져 왔다. 그러나 조직학적 또는 임상적으로 최초의 변화가 중심와-중심와주위를 포함한 제한된 영역에서 정상 맥락막 모세혈관의 소실이 일어나므로 중심 원형 맥락막 이상증이 좀 더 정확한 병명으로 보인다.

유전 및 병인

대부분 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전으로 유전되는 사례도 보고된 바 있다[2]. PPRH2 유전자의 돌연변이가 가장 흔한 원인으로, 현재까지 p.Arg142Trp, p.Arg172Trp, p.Arg172Gln, p.Arg195Leu, p.Leu307fsX83 총 5개의 변이가 보고되어 있다[3]. GUCY2D 유전자의 p.Val933Ala 돌연변이[4] 및 GUCA1A 유전자의 p.Arg120Leu 돌연변이[5]도 질환을 일으키는 것으로 보고되었다. 원인 유전자들의 단백질 발현이 모두 광수용체에 국한됨을 고려해볼 때, 광수용체의 기능 이상 및 망막 색소상피와 광수용체 외절 간의 상호 작용 이상이 색소상피에 독성 물질 축적을 유발하고, 색소 상피와 광수용체의 소멸을 일으켜 결국 색소상피와 맥락막 모세혈관의 위축을 초래하는 것으로 생각된다[3].

임상 소견

단안 또는 양안의 점진적인 시력 감소를 호소하는데, 시력 저하가 발생하는 평균 나이는 46세로 빠르면 10대부터 증상이 시작된다[3]. 약 1/4의 환자에서는 양안의 진행 정도가 다르다. 망막 중심오목이 침범되기 시작하면 급격한 시력감소를 보여 수년 내에 시력이 안전수지까지 저하될 수 있으나, 중심오목이 보존되는 경우 시력은 좋다. 이 질환의 진행은 4가지 단계로 구분된다[6].

  • 1기 : 황반오목 주위에 망막색소상피의 색소변화가 관찰된다.
  • 2기 : 원형 또는 난원형 저색소성 위축 영역이 황반에서 관찰된다
  • 3기 : 황반오목 부위 바깥에 경계가 뚜렷한 패치 형태의 망막색소상피 위축이 관찰되며
  • 4기 : 황반오목 부위가 참범되어 시력이 감소된다.

초기에는 맥락막의 이상을 발견하기 어렵다. 이후 망막 색소상피와 맥락막 모세혈관의 소실이 일어나고, 소실부위에 맥락막의 큰 혈관들이 관찰된다. 망막 색소상피와 맥락막 모세혈관의 소실이진행됨에 따라 맥락막의 큰 혈관들 또한 변성이 일어나며, 마침내 맥락막 위축의 결과로 공막이 관찰되게 된다.

검사

  • FA : 초기에 망막 색소상피 위축에 따른 과형광 소견이 관찰된다. 질병이 진행함에 따라 맥락막 모세혈관이 위축되어 미만성의 배경 형광이 소실되고, 큰 맥락막 혈관들이 보다 잘 조영된다.
  • AF : 질병 초기에 리포푸신 축적 및 망막 색소상피 색소저하 부위로 증가된 자가형광 소견이 관찰되고, 이후 자가 형광의 증가 및 감소가 동시에 관찰되어 얼룩덜룩하게 보이나, 진행하면서 자가형광이 소실된다[7].
  • ERG : 정상 소견을 보이는데, 원뿔세포 기능 저하가 관찰이 될 경우에는 원뿔세포 이상증을 의심해 보아야 한다[8].

참고

  1. ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
  2. ↑ Sorsby A et al. Central areolar choroidal sclerosis. BJO. 1953 Mar;37(3):129-39. 연결
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 Boon CJ et al. Central areolar choroidal dystrophy. Ophthalmology. 2009 Apr;116(4):771-82, 782.e1. 연결
  4. ↑ Hughes AE et al. A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. IOVS. 2012 Jul 12;53(8):4748-53. 연결
  5. ↑ Chen X et al. GUCA1A mutation causes maculopathy in a 5-generation family with a wide spectrum of severity. Genet Med. 2017 Aug;19(8):945-954. 연결
  6. ↑ Hoyng CB et al. The development of central areolar choroidal dystrophy. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1996 Feb;234(2):87-93. 연결
  7. ↑ Smailhodzic D et al. CACD and AMD : differentiating characteristics in multimodal imaging. IOVS. 2011 Nov 21;52(12):8908-18. 연결
  8. ↑ Grover S et al. Hereditary Choroidal Diseases. In: Schachat APMD, Sadda SRMD, Hinton DRMD, et al. eds. Ryan's Retina. Elsevier, New York, 2018;997-1005.
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