정상 안저형 선천 비진행성 야맹증: 두 판 사이의 차이
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[[망막 전위도|ERG]]는 막대세포의 기능 소실을 보여준다. 암순응 (dark-adapted (DA)) 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 비정상적으로 감소되어 있으며 b파도 비정상적이다. 2형과 다르게 a파가 비정상적으로 감소되어 있어 구분되며, 이와 같은 비정상의 ERG (DA 10.0 ERG) 가 비타민A 결핍증과 [[흰점 망막병증]], [[오구치병]]에서 암순응 시간이 짧을 경우에도 관찰된다. | [[망막 전위도|ERG]]는 막대세포의 기능 소실을 보여준다. 암순응 (dark-adapted (DA)) 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 비정상적으로 감소되어 있으며 b파도 비정상적이다. 2형과 다르게 a파가 비정상적으로 감소되어 있어 구분되며, 이와 같은 비정상의 ERG (DA 10.0 ERG) 가 비타민A 결핍증과 [[흰점 망막병증]], [[오구치병]]에서 암순응 시간이 짧을 경우에도 관찰된다. | ||
막대세포의 광변환 (phototransduction) 과정에 연관된 유전자 (단백질) 인 ''RHO'' (rhodopsin), ''GNAT1'' (rod transducin), ''PDE6B'' (rod cGMP phosphodiestrase) 의 돌연변이로 상염색체 우성 유전하며<ref>Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of SNB : LVII Edward Jackson Memorial Lecture. ''AJO''. 2000 Nov;130(5):547-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11078833/ 연결]</ref>, 드물게 ''SLC24A1'' 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전하는 경우가 보고되었다<ref>Riazuddin SA et al. A mutation in SLC24A1 implicated in AR CSNB. ''Am J Hum Genet''. 2010 Oct 8;87(4):523-31. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20850105/ 연결]</ref>. | |||
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2025년 9월 6일 (토) 14:12 판
정상 안저형 선천 비진행성 야맹증 (congenial stationary night blindness with normal fundus; CSNB with normal fundus) 은 CSNB 중 가장 흔한 형태이다.
유전
다양한 방식으로 유전한다.
분류
1형 (Riggs 또는 Nougaret 형)
ERG는 막대세포의 기능 소실을 보여준다. 암순응 (dark-adapted (DA)) 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 비정상적으로 감소되어 있으며 b파도 비정상적이다. 2형과 다르게 a파가 비정상적으로 감소되어 있어 구분되며, 이와 같은 비정상의 ERG (DA 10.0 ERG) 가 비타민A 결핍증과 흰점 망막병증, 오구치병에서 암순응 시간이 짧을 경우에도 관찰된다.
막대세포의 광변환 (phototransduction) 과정에 연관된 유전자 (단백질) 인 RHO (rhodopsin), GNAT1 (rod transducin), PDE6B (rod cGMP phosphodiestrase) 의 돌연변이로 상염색체 우성 유전하며[1], 드물게 SLC24A1 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전하는 경우가 보고되었다[2].
2형 (Schubert-Bornschein 형)
임상 소견
정상 시야와 정상 안저는 다른 망막 색소 변성증과 감별되는 중요한 요소이다. 암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다.