선천 산동
선천성 산동 (congenital mydriasis) 은 주의 깊게 보아야 무홍채증과 감별할 수 있다. Caccamise 와 Tonwnes 는 73세 여자 환자의 두 눈에 출생 시부터 있었던 크고 둥근 동공을 보고한 바 있다.
유전
상염색체 우성으로 유전된다고 보고되었는데, 이환된 모든 환자가 여성이었다.
병인
양쪽 동공 모두 4%의 필로카르핀 용액에 축소되고 10% phenylephrine 용액에 산대된 것으로 보아 괄약근과 이완근은 정상으로 생각된다. 하지만 항 cholinesterase 점안에 반응하지 않은 점으로 보아 신경-근 접합부의 acetylcholine 생산에 장애가 있을 것으로 보인다.
한 증례에서 뇌 MRI 촬영 상 4번 뇌실 확장과 소뇌 충부 위축 소견이 보고되었다. 다른 증례에서는 두 눈의 선천 동공 산대가 있으면서 근접 반사나 대광 반사를 보이지 않고, 1% pilocarpine 용액에는 축동되지 않으나 2.5% pilocarpine 용액에 산동되었다. 선천성으로 고정된 편측 동공 산대를 보이는 Waardenburg 증후군 환자 증례도 보고된 바 있다.
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