상측 분절 시신경 형성부전
상측 분절 시신경 형성부전 (superior segment optic hypoplasia; SSOH)[1] 은 상측 시신경 형성부전과 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 나타나고 특징적인 하측의 시야 결손을 보이는 비진행성 시신경질환으로 김, Hoyt 등[2]에 의해 'topless disc'로 처음 기술되었다. 이후 Landau 등[3]에 의하여 'topless optic disc'로 기술되기도 하였고 국내에서는 Kim 등이 'topless optic disc syndrome'으로 2예를 보고한 바가 있다.
역학
이 질환의 유병률에 대한 보고가 없었으나, 최근 Yamamoto 등[4]은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률이 0.3%에 달하는 것으로 보고하였다.
병태 생리
잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며[5], 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다[6]. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나[2][3][7], 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9
임상 소견
환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다[8]. 상측 시신경 유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손, 상측으로 치우친 중심망막혈관 기시부, 상측 공막테 (sclera halo) 등의 특징을 보인다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부 시야 결손이다[9].
임상 소견
상측으로 치우친 중심 망막 혈관 기시부, 상측 주변부 망막 신경섬유층의 결손, 상측 공막테(scleral halo) 및 상측 시신경의 창백 등이 특징적 안저 소견으로 보고되고 있다.
감별 진단
비가역적 진행성 시신경 질환 중 하부 시야 결손을 보이는 녹내장성 시신경 변화와 감별이 필요하다.
참고
- ↑ 신경안과학 제 4판, 2022 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 도서출판 내외학술)
- ↑ 2.0 2.1 Kim RY et al. SSOH. A sign of maternal diabetes. Arch Ophthalmol. 1989 Sep;107(9):1312-5. 연결
- ↑ 3.0 3.1 Landau K et al. Topless optic disks in children of mothers with T1DM. AJO. 1998 May;125(5):605-11. 연결
- ↑ Yamamoto T et al. SSOH found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004 Nov-Dec;48(6):578-83. 연결
- ↑ Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. J Comp Neurol. 1985 Aug 1;238(1):92-100. 연결
- ↑ Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. 연결
- ↑ Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. Arch Neurol. 1986 Jan;43(1):20-5. 연결
- ↑ Björk A et al. Bilateral optic nerve hypoplasia with normal VA. AJO. 1978 Oct;86(4):524-9. 연결
- ↑ Petersen RA et al. Optic nerve hypoplasia with good VA and VFD : a study of children of diabetic mothers. Arch Ophthalmol. 1977 Feb;95(2):254-8. 연결