진행 이중초점 맥락막 위축

진행 이중 초점 맥락막 위축 (progressive bifocal choroidal atrophy) 은 1968년 Doublas가 처음 보고하였으며, 출생 후 3주 된 아이에서 질환의 증후가 보이므로 이 질환은 출생하면서 존재하는 것으로 추측한다. 최근에는 거의 보고된 바가 없으며, 원인 유전자 또한 아직 밝혀지지 않았다.

유전

상염색체 우성 유전하는 질환으로, 노스 캐롤라이나 황반 이상증을 일으키는 MCDR1 유전자좌에 가까운 6q 염색체 영역에 매핑된 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

그래서 두 질환은 같은 유전자 또는 인근 유전자에서 다르게 돌연변이한 것으로 추측되며, 이들은 대립 유전자 질환이거나 한 유전자 가계의 일부일 수 있다.

임상 소견

이측 병소는 출생 후 곧 황반부에 망막맥락막의 큰 위축 병소가 보이면서 그곳을 통해 공막이 노출되어 보인다. 시간이 지날수록 병소는 모든 방향으로 커지지만 결코 중심선을 넘지 않는다. 병변의 이측 경계 부위는 다른 부위의 부드러운 경계에 비하여 톱니 모양이며 점점 적도부로 확장한다. 다음에 나타나는 비측 병소의 맥락망막위축도 처음에는 작은 원형의 변성이 나타나서, 주변부로 뻗어나가지만 역시 중심선을 넘지는 않는다.

참고