시신경 유두 드루젠
시신경 유두 드루젠 (optic disc drusen; ODD)[1][2] 은 1856년 Müller가 병리조직학 연구를 통해 시신경 유두의 concretion으로 처음 보고하였고 이후 Leibrich가 1968년에 시신경 유두 드루젠 이라고 하였다.
칼슘 성분이 포함된 acellular concretion 인데, 아미노산, 핵산, 뮤코폴리사카라이드, 철도 포함되어 있다.
발생 기전
시신경관 또는 시신경 유두와 혈관의 형성 이상으로 인해 사상판이 좁아지고, 그 결과 시신경 축삭이 안구에서 나가기 힘들어져 발생한다. 시신경 유두가 작고 유두 함몰이 없으면 시신경 축삭이 심하게 밀집되어 분포하여 축삭 이동에 장해가 생기고 그 결과 축삭의 대사 이상으로 인해 축삭내 사립체에 칼슘 결정체가 침착된다. 결국 축삭이 파열되어 사립체가 세포 밖으로 나오게 되고 칼슘이 점점 더 많이 침착되는데, 이렇게 석회화된 사립체가 응축되어 드루젠을 형성하게 된다.
역학
유병률은 카데바를 이용한 조직학적 연구에서 약 2.4% 였으며, OCT를 이용한 연구에서는 약 1.0% 였다. 약 75%에서 두 눈에 발생하며 많게는 91.2%까지 보고되어 있다. 남녀 발생률에 차이가 없다고 알려져 있으나 최근에는 여성에서 더 많이 발생한다는 보고도 있다. 가족력이 있는 경우에는 상염색체 우성 유전을 하는 것으로 알려져 있다.
분류
- 유두 표면에 위치한 드루젠 : 유두 위 또는 주위에 연한 노란색으로 둥글고 약간 불규칙하에 튀어나와 있으며 다양한 크기로 흩어져 있거나 둥글게 뭉쳐 있다. 때로는 유두 표면 바로 아래에 드루젠이 있어 간접 불빛을 받아 반짝이기도 한다.
- 유두 안에 묻혀 있는 드루젠 : 시신경 유두 모양을 보고 짐작할 뿐이다. 정확히 진단하려면 초음파 검사나 OCT, CT 등을 시행해야 한다.
관련 질환
대개 전신 질환이나 안과 질환 혹은 신경과 질환과 연관이 없다. 그러나 가끔 망막 색소 변성, 탄력섬유 거짓황색종, 혈관 줄무늬 망막병증에 드루젠이 동반된다. 망막 색소 변성에 동반된 유두 드루젠은 유두 크기가 정상적이며 유두가 융기되어 있지 않고 유두 경계 부근에서 연노란색 드루젠이 보인다.
임상 소견
일생 동안 별다른 시각 증상 없이 지내지만 가끔 시력이 갑자기 떨어지는 경우도 있다. 많게는 75% 정도에서 다양한 형태의 주변 시야 결손이 나타난다. 대부분 시신경 섬유가 서서히 위축되면서 오랜 시간에 걸쳐 시야 결손이 발생하므로 환자는 증상을 느끼지 못하는 경우가 많으나, 갑자기 시야 장애가 나타날 수도 있다. 시야 결손은 시신경 유두 속에 묻혀 있는 드루젠보다 표면 드루젠에서 주로 발생하며, 표면 드루젠의 위치와 시야 결손의 위치는 상관 관계가 없다고 알려져 있다.
중심 시력 상실은 매우 드물지만, 일시적이고 단계적으로 주변 시야가 감소한 뒤 갑자기 시력이 상실되는 경우도 있다. 유두 앞 또는 주위에서 출혈이 발생할 수 있으나 대부분 예후가 좋으며 가끔 성인에서 공막관의 크기가 작아 혈관이 밀집되어 망막 혈관 폐쇄가 발생할 수도 있다. 8.6% 정도에서 시신경 유두의 비정상적 융기로 인해 안구내 혈류 장애가 일어나 일시적으로 시력이 감소할 수도 있다. 성인보다 어린이에서 유두 주위 망막하 신생혈관이 드물게 발생하여 일시적 또는 영구적으로 시력이 감소하기도 한다.
감별 질환
- 시신경 유두 부종 : 유두 조직 내에 드루젠이 묻혀 있으면 유두 표면이 융기되고 경계가 불분명하게 보이므로 감별해야 한다. 거짓 시신경 유두 부종에서는 융기된 유두가 충혈되어 있지 않으며 유두 표면 혈관이 확장되어 있지 않고 뚜렷하게 보인다. 대개 생리적 유두 함몰이 없으며 유두 주위 망막 신경 섬유층이 정상이다. 융기된 유두가 정상보다 작고, 때로는 불규칙한 경계의 색소 상피 결손도 관찰된다. 대부분 혈관이 나오는 유두 중심부가 가장 심하게 융기되며 유두 표면에 혈관 형태 이상이 있다. 혈관 수가 많거나 동맥과 정맥 분지가 비정상적이거나 많이 구불구불하고 고리를 형성하기도 하며 때로는 섬모체망막 동맥이 관찰되기도 한다.
- 녹내장 : 드루젠이 있는 눈에서 안압이 높게 측정되는데 안압이 높게 측정되는데 유두 함몰이 없을 때 OCT로 망막 신경섬유층 손상 여부를 파악하면 녹내장과 감별하는 데 도움이 된다.
치료
대부분 필요 없다. 그러나 지속적으로 안압을 측정하고 혈관계 합병증이 없는지 잘 관찰해야 한다. 또한 정기적으로 시야 검사를 시행해야 한다. 만약 커져서 시야 장애가 나타난다면 안압 하강제 투여를 고려해볼 수 있다. 드물지만, 19개 예에 시신경 유두 드루젠으로 인한 시야 장애에 시신경집 감압술을 시행하여 시야가 호전되었다는 결과를 보고한 연구가 있다.