상측 분절 시신경 형성부전
상측 분절 시신경 형성부전 (superior segment optic hypoplasia; SSOH)[1] 은 상측 시신경 형성부전과 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 나타나고 특징적인 하측의 시야 결손을 보이는 비진행성 시신경질환으로 김, Hoyt 등[2]에 의해 'topless disc'로 처음 기술되었다. 이후 Landau 등[3]에 의하여 'topless optic disc'로 기술되기도 하였고 국내에서는 Kim 등이 'topless optic disc syndrome'으로 2예를 보고한 바가 있다.
역학
이 질환의 유병률에 대한 보고가 없었으나, 최근 Yamamoto 등[4]은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률이 0.3%에 달하는 것으로 보고하였다.
병태 생리
잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며[5], 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다[6]. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나[2][3][7], 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9
증상
환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부시야 결손이다.
임상 소견
상측으로 치우친 중심 망막 혈관 기시부, 상측 주변부 망막 신경섬유층의 결손, 상측 공막테(scleral halo) 및 상측 시신경의 창백 등이 특징적 안저 소견으로 보고되고 있다.
감별 진단
비가역적 진행성 시신경 질환 중 하부 시야 결손을 보이는 녹내장성 시신경 변화와 감별이 필요하다.
참고
- ↑ 신경안과학 제 4판, 2022 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 도서출판 내외학술)
- ↑ 2.0 2.1 Kim RY et al. SSOH. A sign of maternal diabetes. Arch Ophthalmol. 1989 Sep;107(9):1312-5. 연결
- ↑ 3.0 3.1 Landau K et al. Topless optic disks in children of mothers with T1DM. AJO. 1998 May;125(5):605-11. 연결
- ↑ Yamamoto T et al. SSOH found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004 Nov-Dec;48(6):578-83. 연결
- ↑ Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. J Comp Neurol. 1985 Aug 1;238(1):92-100. 연결
- ↑ Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. 연결
- ↑ Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. Arch Neurol. 1986 Jan;43(1):20-5. 연결