중심 원형 맥락막 이상증

중심 원형 맥락막 이상증 (central areolar choroidal dystrophy) 은 "1884년 Nettelship에 의해 처음 알려졌으나, 중심 노인 맥락막염 (central senile choroiditis), 맥락막 혈관 경화증(choroidal angio-sclerosis), 중심 원형 맥락막 경화증 (central areolar choroidal atrophy) 등으로 불려져 왔다. 그러나 조직학적 또는 임상적으로 최초의 변화가 중심와-중심와주위를 포함한 제한된 영역에서 정상 맥락막 모세혈관의 소실이 일어나므로 중심 원형 맥락막 이상증이 좀 더 정확한 병명으로 보인다.

유전

대부분이 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전도 보고되고 있다. 상염색체 우성 유전은 일반적으로 이질성이나, peripherin/RDS 유전자의 변이가 가장 흔한 원인으로 보인다. 최근에는 peripherin/RDS에서 5개의 다른 변이가 보고되고 있다.

증상

주로 양안에서 발생하며 경도의 시력 저하가 첫 증상이다. 중심와 그 자체가 위축을 피하게 되면 중심와 주위 암점은 느끼지만 시력은 유지된다. 그러나 간혹 심한 시력 저하와 중심 암점이 생기는 수도 있다. 주변 시야 장애나 암소 시기능 장애는 없다. 대개 증상의 시작은 20대이며 30세 이전에 발견되는 경우는 희귀하고, 병변은 40세 이후에 명료하게 된다.

임상 소견

초기 진단이 어려운 이유는 황반부의 변화가 명확하지 않고 단지 얼룩반점이 유일한 징후이기 때문이다. 더 진행되면 경계가 분명한 원형의 병변 내에 망막 색소상피가 중등도로 위축되거나 격판 같은 광택을 나타내는 국한성 변화가 전개된다. 후기가 되면 황반부의 국한성 병변이 정상 망막과 확실하게 구분되고, 망막 색소상피가 완전히 소실되어 그 아래의 큰 맥락막 혈관이 명확하게 비춰 보이지만 드루젠은 없다. 소수이지만 침범된 부위가 후극부의 대부분을 차지하는 경우도 있다.