모세혈관 확장 조화 운동 불능
모세혈관 확장 조화운동 불능 (ataxia telangiectasia; Louis-Barr syndrome)
유전
상염색체 열성 유전을 하는데, 원인 유전자인 ATM (ataxia-telangiectasia mutated) 유전자는 11q22-23에 위치한다.
임상 소견
진행성 소뇌 운동실조증, 림프망상암, 면역 부전, 구결막과 피부의 혈관 확장증을 보인다.
예후 및 합병증
1/3이 15세 이전에 사망하는 예후가 나쁜 질환이다.