모세혈관 확장 조화 운동 불능

여러분의 안과학 사전, 아이누리!
둘러보기로 이동 검색으로 이동

모세혈관 확장 조화운동 불능 (ataxia telangiectasia; Louis-Barr syndrome)

유전

상염색체 열성 유전을 하는데, 원인 유전자인 ATM (ataxia-telangiectasia mutated) 유전자는 11q22-23에 위치한다.

임상 소견

진행성 소뇌 운동실조증, 림프망상암, 면역 부전, 구결막과 피부의 혈관 확장증을 보인다.

예후 및 합병증

1/3이 15세 이전에 사망하는 예후가 나쁜 질환이다.