스터지-웨버 증후군

스터지-웨버 증후군 (Sturge-Weber syndrome; SWS) 은 "뇌삼차신경 혈관종증(encephalotrigeminal angiomatosis)이라고도 부르며, 안면혈관종, 두개강내 혈관종으로 녹내장, 두개강내 석회화, 간질, 반신불수 등이 나타날 수 있는 질환이다.

역학

50,000명 당 1명의 발생률을 보인다. 가족성 경향이 거의 없으며 성별 혹은 종족적 경향도 가지고 있지는 않다. 안증상은 유아기 혹은 소아 초기에 대개 나타난다.

유전

유전 경향은 보이지 않는다.

원인

태아 빌생 과정에서의 이상이 원인으로 생각된다.

병태 생리

임신 5~8주에 선경관의 두부(cephalic portion)에 나타나는 원시배아 정맥얼기(primordial embryonic venous plexus)가 체세포 돌연변이에 의해 정상적으로 퇴회하지 않고 남아서 이상 소견을 일으킨다는 것이 가장 일반적 살명이다.

임상 소견

출생시 안면 피부에 화염성 모반(Nevus flammeus, port wine nevus)이 관찰되며 삼차 신경의 첫 혹은 두번째 분지 지역에 나타난다. 그 크기는 다양하고 대개 편측성이나 10~30%에서 양측성이며 혈관종 지역의 안면 비대도 흔히 볼 수 있다.
눈꺼풀과 결막, 홍채, 섬모체 등에 혈관종이 침범될 수 있다. 예외는 있지만 윗눈꺼풀에 화염상 모반이 있으면 안구가 이에 침범되었다고 할 수 있다. 때때로 안구 돌출을 초래하기도 하며 망막 혈관의 이상과 공막 흑피증(scleral melanosis)이 나타나기도 한다. 그리고 맥락막 혈관종이 40%에서 나타나는데 결막 침범을 제외하면 가장 흔하다.

녹내장

이 증후군의 약 1/3에서 안압 상승이 발견되며 안면 피부혈관종이 편측이면 녹내장은 대개 단안에 발생하고, 양측이면 녹내장은 단안 혹은 양안에 나타난다. 녹내장의 약 60%가 선천성으로 나머지 40%가 성인형으로 발생한다.
전방각은 조직학적으로 발달 이상이 발견되는데, 공막 돌기의 발달 저하, 섬유주의 비대, 홍채의 전방 부착이 관찰되며 어떤 경우에는 홍채 실질 조직이 섬유주를 덮고 쉬발베선까지 뻗어있고 태생기 조직이 전방각에 잔류되어 있기도 한다. 그러나 사춘기 이후에 발생하는 녹내장 환자에서는 이러한 이상이 경미하고 전방각경 검사에서 대개 정상으로 보이며 녹내장의 조절도 비교적 잘 되는 경향이 있다.
안압 상승의 기전은 여러 가설로 제시되지만 가장 가능성이 높은 원인은 선천성 전방각 이상과 상공맥 정맥압의 상승이 복합적인 것 같다. 그러므로 세심한 전방각경 검사, 안압 검사, 상공맥 정맥압의 측정이 원인을 찾는 데 중요하다.

비수술적 치료

선천 녹내장이 아니고 안압이 적절히 조절된다면 약물 치료를 하는 것이 바람직하다.

수술적 치료

선천 녹내장으로 발현되거나 약물 요법이 실패하면 수술 요법이 필요하다. 선천 녹내장에서 전방각경 검사에서 전방각 이상이 발견되면 전방각 절개술이 가장 좋은 선택이지만 실패율이 높다. 전방각이 정상일 때는 섬유주 절제술이 가장 좋다. 여과 수술 중 혹은 직후에 오는 축출 맥락막 출혈과 갑자기 발생하는 삼출 맥락막 박리 두 가지 심각한 합병증이 올 수 있다. 만약 여과술이 실패하면, 방수 유출장치 삽입술과 섬모체 파괴술을 순차적으로 시행할 수 있다.