정상 안저형 선천 비진행성 야맹증
정상 안저형 선천 비진행성 야맹증 (congenial stationary night blindness with normal fundus; CSNB with normal fundus) 은 CSNB 중 가장 흔한 형태이다.
유전
다양한 방식으로 유전한다.
분류
1형 (Riggs 또는 Nougaret 형)
ERG는 막대세포의 기능 소실을 보여준다. 암순응 (dark-adapted (DA)) 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 비정상적으로 감소되어 있으며 b파도 비정상적이다. 2형과 다르게 a파가 비정상적으로 감소되어 있어 구분되며, 이와 같은 비정상의 ERG (DA 10.0 ERG) 가 비타민A 결핍증과 흰점 망막병증, 오구치병에서 암순응 시간이 짧을 경우에도 관찰된다.
막대세포의 광변환 (phototransduction) 과정에 연관된 유전자 (단백질) 인 RHO (rhodopsin), GNAT1 (rod transducin), PDE6B (rod cGMP phosphodiestrase) 의 돌연변이로 상염색체 우성 유전하며[1], 드물게 SLC24A1 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전하는 경우가 보고되었다[2].
2형 (Schubert-Bornschein 형)
전기 생리학적 소견은 깊은 정상적인 a파 (scotopic bright flash ERG a-wave) 그리고 b파의 소실이 나타나는 전형적인 음성 ERG 를 보인다. 이는 정상적인 막대세포 광변환과 광변환 이후 과정의 이상임을 나타낸다. 일반적으로 생후 6개월까지 음성 ERG가 충분히 발달하지 못하므로, 전기 생리학적 검사는 이후에 하는 것이 좋다.
완전 (complete) 형
막대세포 기능이 소실되어 암순응 망막 전위 (scotopic ERG, DA 0.01 ERG) 가 나타나지 않고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점 (rod-cone break) 이 관찰되지 않는다. 영아기부터 야맹증이 나타나고, 증등도 및 고도 근시와 동반되며, 일부에서 안진, 사시, 시력 저하 및 색각 이상을 보이는 경우가 있다 3 DA 0.01 ERG 가 관찰되지 않고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. 명순응 (light adapted (LA)) 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 대부분 정상으로 나타난다.
망막의 ON-경로의 시냅스에 관여하는 nyctalopin (NYX) 유전자의 돌연변이로 비롯되며 X염색체 열성 유전하거나, GRM6, TRPM1, GPR179, LRIT3 유전자 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다.
불완전 (incomplete) 형
막대세포 기능이 감소되었지만 약간은 남아 있어 암순응 ERG가 나타나고 암순응 곡선에서 막대-원뿔세포 굴곡점이 있다. 야맹증을 약 절반 정도에서 호소하고, 밝은 곳에서의 시력 이상 또는 광시증을 호소하는 경우도 있으며, 완전형에 비해 시력도 낮은 경향을 보인다. 일부에서 안진과 사시를 동반하고, 근시 또는 원시 모두에서 발생한다. DA 0.01 ERG 가 비정상적이지만 관찰되고, DA 10.0 ERG 에서 a파가 보존된 음성 ERG를 보인다. LA 3.0 ERG 와 LA 3.0 30Hz flicker ERG는 완전형에 비해 비정상적으로 감소되어 있다.
ON-두극세포와 OFF-두극세포로의 신호 전달에 이상을 보이며, 대부분 CACNA1F 유전자의 돌연변이로 인해 X염색체 열성 유전하고, 일부 CABP4 유전자의 돌연변이로 상염색체 열성 유전한다.
임상 소견
정상 시야와 정상 안저는 다른 망막 색소 변성증과 감별되는 중요한 요소이다. 암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다.