고트프레드슨 증후군

고트프레드슨 증후군 (Godtfredsen syndrome) 은 비스듬틀 (Clivus) 에 위치한 종양에 의해 동측의 6, 12번 뇌신경의 동시 마비 증상을 나타내는 드문 질환으로, 1947년 Erik Godtfredsen 이 처음 명명하였다.

병인

비스듬틀을 지나는 뇌신경 중 제 6번과 12번 뇌신경은 해부학적으로 내측에 위치해 있다. 따라서, 비스듬틀의 종양에 의해 다른 뇌신경 기능은 보존되며 두 뇌신경이 단독으로 영향을 받을 수 있다. 대부분 비스듬틀에 발생하는 원발암 또는 전이성 종양에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다.

원인

구조적으로 비스듬틀에 위치하거나 그것을 침범하는 여러 종양에 의해 발생할 수 있다. 비스듬틀로의 암 전이는 매우 드물지만 전립선, 위장관, 폐, 신장의 원발암에서의 전이가 보고된 바 있으며 43%의 증례에서 원발암의 진단 이전에 비스듬틀로의 전이 증상이 먼저 발견되었고 71%에서 6번 뇌신경 마비가 있었다.

고트프레드슨 증후군에 대한 문헌을 고찰한 결과 총 11개의 증례를 확인하였다. 종양에 의해 발생한 증례는 72.7% (8/11) 이며 이 중 비스듬틀에 발생한 원발암의 증례는 연골종(chondroma), 연골육종(chondrosarcoma) 의 2개였다. 전이암으로 인한 것은 54.5% (6/11) 로, 전립선, 난소, 자궁의 생식기관 및 췌장, 직장, 흉선으로부터의 전이가 보고되었다. 이는 6번 뇌신경 마비가 있는 환자에서 다른 뇌신경의 침범 여부를 확인하는 것이 병소의 위치 추정에 도움이 되며, 고트프레드슨 증후군에서 원발암뿐만 아니라 다른 장기로부터 비스듬틀로의 원격 전이암에 대한 가능성도 고려하여야 함을 시사한다

임상 소견

6번 뇌신경 마비

병변 방향으로 주시할 때 악화되는 양안 수평 복시가 주된 것으로, 6번 뇌신경의 마비로 인해 외직근의 외전 기능이 결손되기 때문이다. 정면 주시 상태에서 내직근에 대항하는 외직근의 장력이 없으므로 병변안에 내사시를 보일 수 있다.

12번 뇌신경 마비

턱끝혀근 (genioglossus) 에 분포하는 12번 뇌신경의 마비는 병변측이 반대측의 작용에 대한 저항을 하지 못하게 함으로써, 환자가 혀를 내밀 때 병변 방향으로의 혀 편위를 유발한다.

감별 진단

단독 제 6번 뇌신경 마비로 오인할 경우 잘못된 치료 계획을 수립할 수 있다. 따라서 6번 뇌신경 마비가 의심되는 환자가 내원하였을 때는 신체 전반에 대한 계통적 문진과 신경학적 검사를 통해, 6번 뇌신경 마비를 수반하는 여러 질환과의 주의 깊은 감별이 필요하다.

참고