고트프레드슨 증후군
고트프레드슨 증후군 (Godtfredsen syndrome)[1] 은 비스듬틀 (Clivus) 에 위치한 종양에 의해 동측의 6, 12번 뇌신경의 동시 마비 증상을 나타내는 드문 질환으로, 1947년 Erik Godtfredsen[2] 이 처음 명명하였다.
해부학
6번 뇌신경은 외향신경핵에서 시작되어 지주막하 공간에 들어온 후 비스듬틀을 타고 소뇌교뇌각 (cerebellopontine angle) 높이에서 후두개와 (posterior cranial foassa) 윗부분까지 위쪽으로 올라가면서 앞으로 진행한다. 측두골의 추체첨부 (petrous apex) 아래에서 경막을 뚫고 추체침대돌기 인대 (petroclinoid ligament) 아래의 canal of Dorello로 들어온 후 앞으로 진행하여 해면정맥굴로 들어와 내경동맥 근처에서 상안와열을 통해 외직근에 분포한다[1]. 12번 뇌신경은 숨뇌의 혀밑신경핵에서 시작하며 올리브앞고랑에 있는 올리브 하부 2/3 부근의 앞가장자리를 따라나와 척추동맥의 뒤에서 가쪽으로 혀밑신경관을 지난다[3]. 두 뇌신경은 비스듬틀에 함께 위치하는 제 5, 7, 8, 9, 10번과 같은 다른 뇌신경들보다 내측에 위치하여, 비스듬틀의 정중선을 침범하는 종양에 의해 외따로 영향받을 수 있는 해부학적 구조를 가지고 있다[4].
원인
구조적으로 비스듬틀에 위치하거나 그것을 침범하는 여러 종양에 의해 발생할 수 있다. 비스듬틀로의 암 전이는 매우 드물지만 전립선, 위장관, 폐, 신장의 원발암에서의 전이가 보고된 바 있으며 43%의 증례에서 원발암의 진단 이전에 비스듬틀로의 전이 증상이 먼저 발견되었고 71%에서 6번 뇌신경 마비가 있었다[5].
고트프레드슨 증후군에 대한 문헌을 고찰한 결과 총 11개의 증례를 확인하였다[6][7][8]. 종양에 의해 발생한 증례는 72.7% (8/11) 이며 이 중 비스듬틀에 발생한 원발암의 증례는 연골종(chondroma)[9], 연골육종(chondrosarcoma) 의 2개였다. 전이암으로 인한 것은 54.5% (6/11) 로, 전립선, 난소, 자궁의 생식기관 및 췌장, 직장[10], 흉선[11]으로부터의 전이가 보고되었다. 이는 6번 뇌신경 마비가 있는 환자에서 다른 뇌신경의 침범 여부를 확인하는 것이 병소의 위치 추정에 도움이 되며, 고트프레드슨 증후군에서 원발암뿐만 아니라 다른 장기로부터 비스듬틀로의 원격 전이암에 대한 가능성도 고려하여야 함을 시사한다
임상 소견
6번 뇌신경 마비
병변 방향으로 주시할 때 악화되는 양안 수평 복시가 주된 것으로, 6번 뇌신경의 마비로 인해 외직근의 외전 기능이 결손되기 때문이다. 정면 주시 상태에서 내직근에 대항하는 외직근의 장력이 없으므로 병변안에 내사시를 보일 수 있다.
12번 뇌신경 마비
턱끝혀근 (genioglossus) 에 분포하는 12번 뇌신경의 마비는 병변측이 반대측의 작용에 대한 저항을 하지 못하게 함으로써, 환자가 혀를 내밀 때 병변 방향으로의 혀 편위를 유발한다.
감별 진단
단독 제 6번 뇌신경 마비로 오인할 경우 잘못된 치료 계획을 수립할 수 있다. 따라서 6번 뇌신경 마비가 의심되는 환자가 내원하였을 때는 신체 전반에 대한 계통적 문진과 신경학적 검사를 통해, 6번 뇌신경 마비를 수반하는 여러 질환과의 주의 깊은 감별이 필요하다.
참고
- ↑ 1.0 1.1 신경안과학 제 4판, 2022 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 도서출판 내외학술)
- ↑ Godtfredsen E. Ophthaomo-neurological Symptoms in Connection w Malignant Nasopharyngeal Tumors. BJO. 1947 Feb;31(2):78-100. 연결
- ↑ Bademci G et al. Microsurgical anatomy of the hypoglossal nerve. J Clin Neurosci. 2006 Oct;13(8):841-7. 연결
- ↑ Wai YZ et al. Godtfredsen syndrome - recurrent clival chondrosarcoma w 6y FU : a case report and literature review. BMC Neurol. 2022 Apr 11;22(1):134. 연결
- ↑ Jozsa F et al. Metastatic Lesions of the Clivus : A Systematic Review. World Neurosurg. 2022 Feb;158:190-204. 연결
- ↑ Alessi G et al. Benign metastasizing leiomyoma to skull base and spine : a report of 2 cases. Clin Neurol Neurosurg. 2003 Jul;105(3):170-4. 연결
- ↑ Jacob R et al. Clival Syndrome Secondary to Anaerobic Mastoiditis in a 2yo Child. Pediatr Infect Dis J. 2015 Sep;34(9):1034-6. 연결
- ↑ Amalnath SD. Teaching NeuroImages : Godtfredsen syndrome due to retroclival subdural hematoma. Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e999-e1000. 연결
- ↑ Keane JR. Combined 6th and 12th CNP : a clival syndrome. Neurology. 2000 Apr 11;54(7):1540-1. 연결
- ↑ Thapa L et al. Eye twist and tongue twist : a rare neurological syndrome. BMJ Case Rep. 2011 Jul 28;2011:bcr0620114366. 연결
- ↑ Chan YC et al. Case report of combined 6th and 12th CNP : A rare case of clival syndrome arising from thymoma. Case Reports in Clinical Medicine 2023;12: 389-96