일차 유리체 증식증

일차 유리체 증식증 (persistent hyperplastic primary vitreous; PHPV) 은 정상적인 눈의 발생 과정 중 원시 유리체와 유리체 혈관의 퇴행이 일어나지 않아 발생하는 선천 발달 이상으로, 눈의 선천 기형 중 가장 흔한 질환 중의 하나이다.

역학

남녀 성비의 차이나 지역, 인종의 차이는 없는 것으로 알려져 있다. 대부분 소안구증이며, 90%에서 한 눈에 발생하지만 다른쪽 눈에도 미텐도르프 점이나 앞유리체 이상 등이 흔히 발견된다. 두 눈에 발생하는 경우는 10% 정도인데 다른 전신 이상과 눈의 이상을 동반할 가능성이 높다.

유전

대부분 산발적으로 발생하지만 상염색체 우성 또는 열성 유전을 할 수 있다. 상염색체 유전의 경우 10q11-q21에 유전자가 위치하는 것으로 알려졌으나 정확한 유전자는 아직 분리되지 않았다. 일부에서 NDP 유전자와 FZD4 유전자의 돌연변이가 보고되었는데, 이 유전자는 가족성 삼출 유리체망막병증, 미숙아 망막병증, 그리고 노리에 병에서 원인 유전자로 밝혀진 것으로 일차 유리체 증식증에서도 이런 질환들과 임상 양상을 공유하고 같은 발병 기전을 갖는 것으로 생각된다.

위험 인자

• 미숙아 : 일차적으로 미숙아에서 발생하는데, 만삭아에서는 3%에서 발견되는데 비해 미숙아에서는 95%에서 발견이 된다는 보고가 있다.
• 전신적인 이상 : trisomy 13 같은 염색체 이상, 구순열, 구개열, 다지증, 소뇌증 등과 연관성도 보고되어 있다.
• 산모가 임신 중 코카인이나 LSD 같은 약물을 복용했을 때 발생한 보고도 있다.

분류

• 전부형 : 유리체의 변화 없이 잔존 수정체 혈관막이 주된 병변으로 나타나는 경우로 25%를 차지한다. 눈 뒤쪽은 완전히 정상이다. 수정체뒤 섬유혈관 조직이 섬모체에 부착되어 있고 점점 수축하여 전안부의 형태에 변화를 일으킨다. 전방이 얕아지고 백내장이 발생하여 수정체 후막이 홍채-수정체 격막을 전방 이동시켜 이차 녹내장이 발생하는데 빠르게 진행하여 생후 3개월에 녹내장이 발생할 수도 있다. 전방이 얕아지면서 주변 홍채앞 유착을 일으키기도 한다. 수정체 뒤 섬유혈관막이 섬모체를 견인하면 섬모체가 신장되어 산동 시에 신장된 섬모체가 쉽게 보이며 수정체 후면에 부착되어 종종 수정체내 출혈을 일으키기도 한다. 이 막이 점점 더 수축하게 되면 섬모체가 눈의 중심까지 끌려오고 수정체 섬유의 부전을 유발하여 백내장이 발생한다. 섬모체의 견인이 오래 지속되면 섬모체의 손상과 섬모체 박리가 발생하여 저안압증이 발생한다. 전부형에서 가장 흔히 부모에게 발견되는 소견은 소안구증과 백색 동공이다.
• 후부형 : 후수정체 혈관막이 퇴화되고 거의 남지 않은 상태에서 잔존 유리체 혈관이 눈 뒷부분만 선택적으로 침범하는 것으로 20%를 차지한다. 특징적인 소견은 망막 주름이며 70%에서 관찰된다. 유리체 줄기 섬유가 기둥 같은 구조로 수정체에서 시신경 유두와 후극부의 망막까지 부착이 되어 있으며 망막을 견인하여 견인 망막 박리를 만들 수 있다.
  다른 소견으로 망막 이형성증을 동반할 수 있는데 다양한 범위의 망막 혈관과 망막 세포를 침범한다. 눈에 보이는 거시 이형성증과 눈에 보이지 않는 미세 이형성증으로 나눌 수 있으며 중심와 무혈관 부위가 소실되는 것은 혈관 이상증의 소견 중 하나이다. 이런 소견은 형광안저혈관조영 검사를 하지 않으면 발견할 수 없는데 망막이 정상으로 보여도 시력이 회복되지 않는 중요한 원인이 될 수 있다. 후부형은 전방이나 수정체를 직접 침범하지 않지만, 섬유 줄기가 수정체 후낭에 부착되면 백내장이 발생하거나 수정체의 부종을 유발하여 이차적으로 폐쇄각 녹내장을 일으킬 수 있다. 전부형과 마찬가지로 백색 동공, 소안구증, 사시가 나타난다. 혼합형이 임상적으로 가장 흔하며 63%에 이른다.
• 혼합형 : 임상적으로 가장 흔하며 63%에 이른다.

임상 소견

잔존 일차 유리체와 후수정체 혈관막의 침범 정도와 범위에 따라 동공 가닥이나 Mittendorf 점으로 나타나는 경미한 경우부터 심한 수정체 뒤 섬유막이나 망막 박리에 이르는 심한 병변까지 다양하게 나타난다.

수술적 치료

수술의 목표는 섬유 혈관 조직의 형성과 진행을 방지하여 녹내장을 예방하고 안구를 보존하며, 매체 혼탁을 제거하여 시각 차단 약시를 예방하는 것이다. 수술은 수정체, 후수정체 혈관막, 유리체, 견인막을 동시에 제거한다. 3개의 형태 중 전부형은 다른 형태에 비하여 상대적으로 수술 후 좋은 시력 결과를 기대할 수 있다. 후부형의 경우는 적절히 수정체 제거술과 유리체 절제술을 시행하여도 안전수지 이상의 시력을 기대하기 힘들다. 동공 폐쇄, 폐쇄각 녹내장에 의한 각막 혼탁과 안구로를 방지하기 위해 수정체 절제술이 필요하며 수술 후에도 이차성 녹내장의 발생이나 견인성 망막 박리, 망막 열공 등의 발생을 세심히 관찰해야 한다.

예후 및 합병증

치료하지 않으면 대부분 각막 혼탁, 급격히 진행되는 녹내장, 전방 출혈, 저안압 등이 발생하여 안구 적출이 필요하거나 안구로로 진행한다. 이러한 합병증은 생후 3년 이내에 발생하며 초기에 수술적 치료를 해야 안구의 보존과 시력 재활이 가능하다.