코스테프 증후군

코스테프 증후군 (Costeff syndrome) 은 상염색체 열성 시신경병증과 진행 신경 변성, 3-methylglutaconic aciduria type 3 라고도 불리며, 이라크계 유대인 가계에서 주로 나타나는 질환으로 심한 시신경 위축과 척수외 징후, 인지 장애를 보인다. 소변과 혈장 내 3-methylglutaconic acid 농도가 증가한다.

원인 유전자

사립체 분열에 중요한 역할을 하는 생성물을 만드는 OPA3 유전자 (19q13.2-q13.3)