상염색체 열성 시신경 위축

상염색체 열성 시신경 위축 (autosomal recessive optic atrophy; AROA)

유전

한 세대에서 형제에 발생하고 그 전 세대나 그 다음 세대에서는 나타나지 않으므로 대부분 가족력이 없다. 부모의 근친 결혼 여부를 확인해야 한다. 상염색체 열성 유전 질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려 받았을 때 생긴다. 만일 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 보인자가 되므로 대개 증상이 없다. 부모 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%, 정상 유전자만 물려받아 정상일 확률 역시 25%, 보인자가 될 확률은 50% 로 그 확률은 남녀 모두 동일하다.

임상 양상

출생 당시부터 시신경 위축이 있고, 매우 일찍 증상이 나타나 대개 3~4세 이전에 시력 저하가 부모에 의해 발견된다. 시력 저하 정도가 매우 심하여 법정 실명 상태에 이르고, 눈떨림이 동반되기도 한다. 시야 검사를 할 수 있는 경우 중심 부근 암점 (paracentral scotoma) 을 포함하여 다양한 정도의 결손이 보인다. 안저 검사에서 심한 시신경 위축과 더불어 시신경 유두 함몰이 깊어져 있을 수 있다. 시력 저하가 계속 진행하지는 않는다.

진단

이 질환은 드물고, 가족력을 확인할 수 없어 진단하기가 매우 어렵다. 중추 신경계나 다른 기관의 장애가 합병되는 전신 질환으로 몇 개의 증후군이 보고된 바 있다.

• 3-methylglutaconic aciduria type 3 : 유아기부터 두 눈의 시신경 위축을 보이며, 후에 하반신 마비, 운동 실조, 인식 장애가 동반되는 질환으로 19q13.2-q13.3 에서 원인 유전자 OPA3 가 발견되었다. 이 유전자 변이는 처음에 이라크계 유태인에서 발견되었고, 후에 크루드계 터키인에서도 검출되었다.

참고