척수 소뇌 실조

척수 소뇌 실조 (spinocerebellar ataxia; SCA) 는 예전에 올리브 교뇌 소뇌 위축 (olivopontocerebellar atrophy; OPCA) 이라고 불렸던 상염색체 우성 소뇌 실조 질환이다.

병인

최근까지 최소 29개의 유전자 자리 (SCA1~31) 가 알려졌고 SCA1 (염색체 6p), SCAA3 (염색체 14q), SCA6 (염색체 19p), SCA7 (염색체 3p) 가 80% 정도를 차지한다.

임상 양상

소뇌 변성으로 인한 징후와 증상이 특징이다. 시력 저하는 대개 경미하지만 전반적인 시신경 위축과 함께 시야 협착이 주된 증상으로 나타날 수 있는데 망막 변성과 시신병병증 중 어느 것이 일차적 문제인지는 분명하지 않다. SCA7 은 망막 변성과 연관되고 SCA1 이나 SCA3 은 대개 시신경병증과 연관된다.