척수 소뇌 실조
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척수 소뇌 실조 (spinocerebellar ataxia; SCA) 는 예전에 올리브 교뇌 소뇌 위축 (olivopontocerebellar atrophy; OPCA) 이라고 불렸던 상염색체 우성 소뇌 실조 질환이다.
병인
최근까지 최소 29개의 유전자 자리 (SCA1~31) 가 알려졌고 SCA1 (염색체 6p), SCAA3 (염색체 14q), SCA6 (염색체 19p), SCA7 (염색체 3p) 가 80% 정도를 차지한다. SCA7은 망막 변성과 연관되고 SCA1이나 SCA3은 대개 시신경병증과 연관된다.
임상 양상
소뇌 변성으로 인한 징후와 증상이 특징이다. 시력 저하는 대개 경미하지만 전반적인 시신경 위축과 함께 시야 협착이 주된 증상으로 나타날 수 있는데 망막 변성과 시신병병증 중 어느 것이 일차적 문제인지는 분명하지 않다.
참고
신경안과학 제 3판, 2017 (한국 신경안과 학회, 일조각)