샤르코-마리-투스 병

샤르코-마리-투스 병 (Charcot-Marie-Tooth disease) 은 20세 이전에 근육 약화와 위축이 진행항는 유전 가족성 질환이다.

역학

모든 유전 신경병증의 90%를 차지하고 유병률이 1/2,550명 정도이다.

임상 양상

대개 2~15세에 시작되고 첫 징후가 휜 발, 족부 변형, 척추 측만증이다. 초기에는 족부와 다리, 그리고 손이 서서히 쇠약해지면서 약해진다. 운동 증상이 감각 증상보다 현저하다. 최근까지 30개 이상의 유전자 자리가 규명되었다. 환자의 75%가 구심성 시각 경로 이상을 보인다. 그 중 유전성 운동 감각 신경병증 (hereditary motor and sensory neuropathy; HMSN VI형) 은 축삭 말초 신경병증과 시신경 위축을 보이면서 상염색체 우성과 열성의 유전 양상을 보인다. 특징적으로 말초 신경병증이 생기고 10년 후쯤 청년기 후반에 시신경 위축이 발생하고 시력이 아급성으로 0.05까지 떨어진다.

참고

1. 류영주 외, 중년에 시신경병증이 발현된 샤르코-마리-투스병 2A형 환자 증례 1예, 한국 안과 학회지 2014;55(4):628-632. 연결