샤르코-마리-투스 병
샤르코-마리-투스 병 (Charcot-Marie-Tooth disease; CMT) 은 20세 이전에 근육 약화와 위축이 진행항는 유전 가족성 질환으로, 신경 전도 검사 상 이상이 있는 유전 운동 감각 신경병으로 드물지 않게 나타난다. 임상적으로 발, 하지, 손, 전완부에서 천천히 진행하는 근 변성과 경도의 감각 손실을 보인다.
역학
모든 유전 신경병증의 90%를 차지하고 유병률이 1/2,550명 정도이다. 대개 2~15세에 증상이 시작된다.
유전
지난 20여년 동안 유전자 검사 기법으로 약 40개 이상의 유전 운동감각신경병에 대한 유전자 위치가 알려졌으며 20개 이상의 원인 유전자가 밝혀졌다. 이미 알려진 유전자 위치와 연관성이 없는 경우도 많아 50개 이상의 발병 원인 유전자들이 더 있을 것으로 추정되기도 하였다.
분류
유전 형식, 신경 전도 검사 그리고 신경 병리에 따라 분류한다.
- CMT1 : 상염색체 우성 유전을 하며 탈수초성 병변을 가진다.
- CMT2 : 상염색체 우성 유전을 하며 축삭성 병변을 가진다.
이외에 아래와 같은 소수 그룹이 있다.
- CMTX : X 염색체 관련
- 우성 중간 (dominant intermediate) CMT형
- 말단 유전성 운동신경병증 (distal hereditary motor neuropathy, dHMN)
임상 양상
전형적으로 추상족지 (hammer toe), 요족 (pescavus foot, high arch foot) 으로 시작하는 내인성 근위축을 보이고 점진적으로 하지 말단에서부터 허벅지 아래 1/3으로 진행하여 전형적인 말단부 위축을 보인다. 이와 함께 손부터 시작되어 전완부에도 이상 소견을 보인다. 감각 이상은 운동 이상과 동일한 경로를 따르고 공통적으로 진동, 접촉, 통증에 대해 둔감한 반응을 보인다. 때때로 인지 감각 상실이 감각 실조증 (sensory ataxia) 을 유발하기도 한다.
첫 징후가 휜 발, 족부 변형, 척추 측만증이다. 초기에는 족부와 다리, 그리고 손이 서서히 쇠약해지면서 약해진다. 운동 증상이 감각 증상보다 현저하다. 최근까지 30개 이상의 유전자 자리가 규명되었다. 환자의 75%가 구심성 시각 경로 이상을 보인다.
시신경병증
CMT에서 시신경병증이 동반되는 사례는 외국 문헌에 보고된 바가 있고 가장 흔하게 보고된 그룹은 Mitofusin2 (MFN2) 돌연변이에 의한 CMT 2A와 유전 운동 감각 신경병증 VI (hereditary motor and sensory neuropathy; HMSN VI) 이다. HMSN VI은 축삭 말초 신경병증과 시신경 위축을 보이면서 상염색체 우성과 열성의 유전 양상을 보인다. 특징적으로 말초 신경병증이 생기고 10년 후쯤 청년기 후반에 시신경 위축이 발생하고 시력이 아급성으로 0.05까지 떨어진다.
참고
- 류영주 외, 중년에 시신경병증이 발현된 샤르코-마리-투스병 2A형 환자 증례 1예, 한국 안과 학회지 2014;55(4):628-632. 연결