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(새 문서: 스타가르트병 (Stargardt disease) == 역학 == 호발 연령은 6~20세이다. == 유전 == 상염색체 열성 유전 양식을 보이는 스타가르트병에서 1번 염색체...) |
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스타가르트병 (Stargardt disease) | '''스타가르트병 (Stargardt disease)''' 은 [[망막 색소상피]] (RPE) 에 리포푸신 (lipofuscin) 이 축적되어 황반의 위축과 함께 주변 망막에 노랗고 경계가 불분명한 점들이 보이는 것을 특징으로 한다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
호발 연령은 6~20세이다. | 호발 연령은 6~20세이다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 열성 유전 양식을 보이는 스타가르트병에서 1번 염색체의 단완에 위치한 ABCA4 유전자의 돌연변이가 발견되었다. 이 유전자의 500종류 이상의 돌연변이가 스타가르트병, 원뿔-막대세포 이상증, 망막 색소변성 등의 여러 표현형을 유발하는 것으로 생각된다. | 상염색체 열성 유전 양식을 보이는 스타가르트병에서 1번 염색체의 단완에 위치한 ABCA4 유전자의 돌연변이가 발견되었다<ref>정흠 등. 영상에 의한 망막 질환의 진단. 내외학술, 2019; 307-43</ref>. 이 유전자의 500종류 이상의 돌연변이가 스타가르트병, 원뿔-막대세포 이상증, 망막 색소변성 등의 여러 표현형을 유발하는 것으로 생각된다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
양안 모두 서서히 시력이 감소한다. 초기에는 안과 의사들이 중심와의 변화를 발견하기 힘들기 때문에 단순히 히스테리나 신경증으로 오인하기 쉽다. | 양안 모두 서서히 시력이 감소한다. 초기에는 안과 의사들이 중심와의 변화를 발견하기 힘들기 때문에 단순히 히스테리나 신경증으로 오인하기 쉽다. | ||
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* 초기 Spielmeyer-Vogt 병 : 심하게 손상된 망막 전위도 소견이 나타나며 시신경 위축은 정상 망막 전위도를 보이면서 시유발 전위가 완전히 소실된다. | * 초기 Spielmeyer-Vogt 병 : 심하게 손상된 망막 전위도 소견이 나타나며 시신경 위축은 정상 망막 전위도를 보이면서 시유발 전위가 완전히 소실된다. | ||
* 유전성 시신경 위축 | * 유전성 시신경 위축 | ||
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