흰점 망막병증: 두 판 사이의 차이

흰점 망막병증 (원본 보기)

2025년 9월 7일 (일) 14:57 판

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 == 감별 진단 ==
+야맹증을 보이는 여러 질환들과 감별해야 한다. 흰점 망막병증의 진단은 병력을 기본으로 특징적인 안저 소견과 특징적인 [[망막 전위도|ERG]]의 변화로 진단을 내릴 수 있지만, 반점들의 양상이 다양하게 나타날 수 있고, 증상과 징후가 비특이적인 경우나, [[원뿔세포 이상증]]을 동반하는 경우도 있어서 감별하는 것이 쉽지 않을 수 있다.
+전신적인 이상을 동반하지 않으면서 상염색체 열성 유전이 의심되고, 안저 검사에서 망막에 수많은 작은 노란색-흰색의 반점들이 관찰된다면
+* 흰점 망막병증
 * [[흰점 망막염]] (retinitis punctata albescens) : 망막의 심부에 다수의 황백색 반점을 가진 유사한 질환이다. 그러나 장기간 관찰하면 정신 물리학 및 전기 생리학적으로 진행성의 퇴행성 망막 변화가 보인다. 또한 정체성이며, 시야 변화가 없고, 망막 혈관도 정상인 점으로 감별된다.
+* [[노란점 안저]]
+를 감별해야 한다. 모두 [[망막 전위도|ERG]]에서 암순응 반응이 저하된 것이 관찰되는데, 흰점 망막병증에서는 특징적으로 2~3시간의 암순응 후에 정상화되는 것이 관찰된다. 하지만 돌연변이 (Bothnia dystrophy) 로 발생된 흰점 망막염의 경우 장기간의 암순응 후 [[망막 전위도|ERG]]의 호전이 보이는 경우도 아주 드물지만 보고된 적이 있고, 일부 흰점 망막병증 환자에서 장시간 의 암순응 후에도 변화가 적게 나타나는 경우도 보고된 적 있어서 감별을 위해 오랫동안 관찰01 필요할 수도 있다<ref>Walia S et al. Flecked-retina syndromes. ''Ophthalmic Genet''. 2009 Jun;30(2):69-75. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19373677/ 연결]</ref><ref>Fishman GA et al. Novel mutations in the cellular RLBP1 a/w RPA : evidence of interfamilial genetic heterogeneity and fundus changes in heterozygotes. ''Arch Ophthalmol''. 2004 Jan;122(1):70-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14718298/ 연결]</ref>. 흰점 망막병증과 [[원뿔세포 이상증]]을 동반한 흰점 망막병증에서는 혈관의 이상이 관찰되지 않으나, [[흰점 망막염]]과 [[노란점 안저]]에서는 질환의 경과에 따라 혈관의 위축이 관찰될 수 있다. 시야 검사에서 흰점 망막병증은 대체로 정상이지만, [[흰점 망막염]] 그리고 [[노란점 안저]]는 시야 감소가 측정될 수 있다.
 == 치료 ==
 아직 흰점 망막병증을 비롯한 CSNB의 확실한 치료법은 없지만, 흰점 망막병증은 시세포에 11-cis-retinal 공급하는 것에 문제가 발생하는 것이므로, 시세포에서 11-cis-retinal의 필요도를 줄여 주거나 보충해 주는 치료법이 필요하다<ref>Yamamoto H et al. Mutations in the gene encoding 11-cis retinol dehydrogenase cause delayed dark adaptation and fundus albipunctatus. ''Nat Genet''. 1999 Jun;22(2):188-91. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10369264/ 연결]</ref>.