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* retinol dehydrogenase (RDH5) : 대부분 이 유전자의 변이로 인해 발생한다고 알려져 있어 RDH5 망막병증이라고도 불리우고, 현재까지 관련된 RDH5 유전자의 변이가 약 50여개 발견되었다. 염색체 12q13-q14 에 위치하며, 망막 색소상피에 풍부하게 발현되는 11-cis-retinol dehydrogenase를 encoding한다. 11-cis-retinol dehydrogenase는 318개의 아미노산으로 구성된 32-kDa 의 막부착 효소로, 망막색소상피세포에서 11-cis-retinol에서 11-cis-retinal로 전환시키는 데 중요 역할을 하는 시회로 (visual cycle) 의 효소이다. 6,8 RDH5 gene에 변이가 나타나게 되면 이 효소의 안정성과 활성도가 매우 감소하게 되며, 광수용체세포에 11-cis-retinal의 공급이 줄어들게 된다. 6-8이렇게 줄어든 11-cis-retinal의 공급으로 인해 환자들의 암순응 지연 증상과, 암순응검사에서 원뿔세포-막대세포 굴곡점의 출현시간 지연을 보이는 것으로 여겨지고 있다. | * retinol dehydrogenase (''RDH5'') : 대부분 이 유전자의 변이로 인해 발생한다고 알려져 있어 RDH5 망막병증이라고도 불리우고, 현재까지 관련된 RDH5 유전자의 변이가 약 50여개 발견되었다. 염색체 12q13-q14 에 위치하며, 망막 색소상피에 풍부하게 발현되는 11-cis-retinol dehydrogenase를 encoding한다. 11-cis-retinol dehydrogenase는 318개의 아미노산으로 구성된 32-kDa 의 막부착 효소로, 망막색소상피세포에서 11-cis-retinol에서 11-cis-retinal로 전환시키는 데 중요 역할을 하는 시회로 (visual cycle) 의 효소이다. 6,8 RDH5 gene에 변이가 나타나게 되면 이 효소의 안정성과 활성도가 매우 감소하게 되며, 광수용체세포에 11-cis-retinal의 공급이 줄어들게 된다. 6-8이렇게 줄어든 11-cis-retinal의 공급으로 인해 환자들의 암순응 지연 증상과, 암순응검사에서 원뿔세포-막대세포 굴곡점의 출현시간 지연을 보이는 것으로 여겨지고 있다. | ||
* | * retinaldehyde-binding protein 1 (''RLBP1'') | ||
* retinal pigment epithelium-specific protein (RPE65) | * retinal pigment epithelium-specific protein (''RPE65'') | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||