흰점 망막병증: 두 판 사이의 차이

흰점 망막병증 (원본 보기)

2025년 9월 8일 (월) 03:03 판

378 바이트 추가됨 , 2025년 9월 8일 (월)

잔글

편집

13,823

번

@@ 7번째 줄: / 7번째 줄: @@
 관련된 유전자는
-* retinol dehydrogenase (''RDH5'') : 대부분 이 유전자의 변이로 인해 발생한다고 알려져 있어 RDH5 망막병증이라고도 불리우고, 현재까지 관련된 RDH5 유전자의 변이가 약 50여개 발견되었다. 염색체 12q13-q14 에 위치하며, 망막 색소상피에 풍부하게 발현되는 11-cis-retinol dehydrogenase를 encoding한다. 11-cis-retinol dehydrogenase는 318개의 아미노산으로 구성된 32-kDa 의 막부착 효소로, 망막색소상피세포에서 11-cis-retinol에서 11-cis-retinal로 전환시키는 데 중요 역할을 하는 시회로 (visual cycle) 의 효소이다. 6,8 RDH5 gene에 변이가 나타나게 되면 이 효소의 안정성과 활성도가 매우 감소하게 되며, 광수용체세포에 11-cis-retinal의 공급이 줄어들게 된다. 6-8이렇게 줄어든 11-cis-retinal의 공급으로 인해 환자들의 암순응 지연 증상과, 암순응검사에서 원뿔세포-막대세포 굴곡점의 출현시간 지연을 보이는 것으로 여겨지고 있다.
+* retinol dehydrogenase (''RDH5'')
 * retinaldehyde-binding protein 1 (''RLBP1'')
 * retinal pigment epithelium-specific protein (''RPE65'')
+=== ''RDH5'' ===
+대부분 이 유전자의 변이로 인해 발생한다고 알려져 있어 RDH5 망막병증이라고도 불리우고, 현재까지 관련된 ''RDH5'' 유전자의 변이가 약 50여개 발견되었다. 염색체 12q13-q14 에 위치하며, [[망막 색소상피]] (RPE) 의 11-cis-retinol dehydrogenase를 encoding한다11,12. 11-cis-retinol dehydrogenase는 318개의 아미노산으로 구성된 32-kDa 의 막부착 효소로, 망막색소상피세포에서 11-cis-retinol에서 11-cis-retinal로 전환시키는 데 중요 역할을 하는 시회로 (visual cycle) 의 효소이다11,12. ''RDH5'' 유전자에 변이가 나타나게 되면 이 효소의 안정성과 활성도가 매우 감소하게 되며, 광수용체세포에 11-cis-retinal의 공급이 줄어들게 된다. 이렇게 줄어든 11-cis-retinal의 공급으로 인해 환자들의 암순응 지연과, 암순응 검사에서 [[원뿔세포]]-[[막대세포]] 굴곡점의 출현시간 지연을 보인다고 여겨진다.
+또한 망막전위도검사에서 암순응 망막전위도(dark adapted ERG) 가 매우 감소된 것◦ | 관찰되지만, 2-3시간의 충분한 암순응 후에는 거의 정상 반응이 나타나는 특징적인 현상은 남아 있는 효소의 기능과 다른 retinol dehydrogenase들이 시색소 의 감소를 보충하71 때문에 발생한다고 여겨진다.
 == 병태 생리 ==