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'''흰점 망막병증 (fundus albipunctatus)'''{{망막}} 은 선천적 야맹이 비진행성이며, 또한 중심와를 제외한 망막 전반에 걸쳐 수많은 작은 흰색 또는 노란색의 점들이 나타나는 질환이다<ref>Skorczyk-Werner A et al. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). ''J Appl Genet''. 2015 Aug;56(3):317-27. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25820994/ 연결]</ref>. 처음으로 기술한 lauber (1910)는 야맹증과 망막에 다수의 작은 흰점들이 보이는 이외에 다른 시각 이상은 나타나지 않는다고 하였다. | '''흰점 망막병증 (fundus albipunctatus)'''{{망막}} 은 선천적 야맹이 비진행성이며, 또한 중심와를 제외한 망막 전반에 걸쳐 수많은 작은 흰색 또는 노란색의 점들이 나타나는 질환이다<ref>Skorczyk-Werner A et al. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). ''J Appl Genet''. 2015 Aug;56(3):317-27. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25820994/ 연결]</ref>. 처음으로 기술한 lauber (1910)는 야맹증과 망막에 다수의 작은 흰점들이 보이는 이외에 다른 시각 이상은 나타나지 않는다고 하였다. | ||
== 역학 == | |||
전세계적으로 약 100여명의 환자가 보고되었다. | |||
== 원인 == | == 원인 == | ||
대부분 상염색체 열성이다<ref>Sergouniotis PI et al. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). ''Ophthalmology''. 2011 Aug;118(8):1661-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21529959/ 연결]</ref><ref>Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. ''Am J Ophthalmol''. 2000 Nov;130(5):547-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11078833/ 연결]</ref>. | 대부분 상염색체 열성이다<ref>Sergouniotis PI et al. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). ''Ophthalmology''. 2011 Aug;118(8):1661-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21529959/ 연결]</ref><ref>Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. ''Am J Ophthalmol''. 2000 Nov;130(5):547-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11078833/ 연결]</ref>. | ||