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'''X염색체 관련 망막 층간분리 (X-linked retinoschisis)''' 는 망막 표층의 층간 분리가 특징적으로 나타나는 유전성 망막 변성 질환이다. | |||
== 역학 == | == 역학 == | ||
남성에서 어린 나이에 발생하며, 1/5,000~1/30,000의 유병률을 보인다. | |||
== 유전 == | == 유전 == | ||
<span style='color:blue;'>X염색체 열성</span>으로 유전된다. 드물게 상염색체 열성으로 유전된다고 하는 보고도 있다. <blue><i>XLRS1</i></blue> 의 돌연변이에 의해서 발생하는데, 이 유전자는 X염색체 단완(Xp22)에 위치하며, retinoschisin을 발현시키는데, 이는 망막에서 발현되며 세포의 유착과 세포 상호작용에 관여한다. | <span style='color:blue;'>X염색체 열성</span>으로 유전된다. 드물게 상염색체 열성으로 유전된다고 하는 보고도 있다. <blue><i>XLRS1</i></blue> 의 돌연변이에 의해서 발생하는데, 이 유전자는 X염색체 단완(Xp22)에 위치하며, retinoschisin을 발현시키는데, 이는 망막에서 발현되며 세포의 유착과 세포 상호작용에 관여한다. | ||