중심 원형 맥락막 이상증: 두 판 사이의 차이

중심 원형 맥락막 이상증 (원본 보기)

2022년 8월 19일 (금) 03:58 판

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 '''중심 원형 맥락막 이상증 (central areolar choroidal dystrophy, CACD)'''{{망막}} 은 1884년 Nettelship에 의해 처음 알려졌으나, 중심 노인 맥락막염 (central senile choroiditis), 맥락막 혈관 경화증(choroidal angio-sclerosis), 중심 원형 맥락막 경화증 (central areolar choroidal atrophy) 등으로 불려져 왔다. 그러나 조직학적 또는 임상적으로 최초의 변화가 중심와-중심와주위를 포함한 제한된 영역에서 정상 맥락막 모세혈관의 소실이 일어나므로 중심 원형 맥락막 이상증이 좀 더 정확한 병명으로 보인다.
 == 유전 및 병인 ==
-대부분 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전으로 유전되는 사례도 보고된 바 있다14. ''PPRH2'' 유전자의 돌연변이가 가장 흔한 원인으로, 현재까지 p.Arg142Trp, p.Arg172Trp, p.Arg172Gln, p.Arg195Leu, p.Leu307fsX83 총 5개의 변이가 보고되어 있다15. GUCY2D 유전자의 p.Val933Ala 돌연변이 및 GUCA1A 유전자의 p.Arg120Leu 돌연변이도 질환을 일으키는 것으로 보고되었다5,9. 원인 유전자들의 단백질 발현이 모두 광수용체에 국한됨을 고려해볼 때, 광수용체의 기능 이상 및 망막 색소상피와 광수용체 외절 간의 상호 작용 이상이 색소상피에 독성 물질 축적을 유발하고, 색소 상피와 광수용체의 소멸을 일으켜 결국 색소상피와 맥락막 모세혈관의 위축을 초래하는 것으로 생각된다15.
+대부분 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전으로 유전되는 사례도 보고된 바 있다<ref>Sorsby A et al. Central areolar choroidal sclerosis. ''BJO''. 1953 Mar;37(3):129-39. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13032369/ 연결]</ref>. ''PPRH2'' 유전자의 돌연변이가 가장 흔한 원인으로, 현재까지 p.Arg142Trp, p.Arg172Trp, p.Arg172Gln, p.Arg195Leu, p.Leu307fsX83 총 5개의 변이가 보고되어 있다15. GUCY2D 유전자의 p.Val933Ala 돌연변이<ref>Hughes AE et al. A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. ''IOVS''. 2012 Jul 12;53(8):4748-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22695961/ 연결]</ref> 및 GUCA1A 유전자의 p.Arg120Leu 돌연변이<ref>Chen X et al. GUCA1A mutation causes maculopathy in a 5-generation family with a wide spectrum of severity. Genet Med. 2017 Aug;19(8):945-954. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28125083/ 연결]</ref>도 질환을 일으키는 것으로 보고되었다. 원인 유전자들의 단백질 발현이 모두 광수용체에 국한됨을 고려해볼 때, 광수용체의 기능 이상 및 망막 색소상피와 광수용체 외절 간의 상호 작용 이상이 색소상피에 독성 물질 축적을 유발하고, 색소 상피와 광수용체의 소멸을 일으켜 결국 색소상피와 맥락막 모세혈관의 위축을 초래하는 것으로 생각된다<ref>Boon CJ et al. Central areolar choroidal dystrophy. ''Ophthalmology''. 2009 Apr;116(4):771-82, 782.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19243827/ 연결]</ref>.
 == 임상 소견 ==
 단안 또는 양안의 점진적인 시력 감소를 호소하는데, 시력 저하가 발생하는 평균 나이는 46세로 빠르면 10대부터 증상이 시작된다15. 약 1/4의 환자에서는 양안의 진행 정도가 다르다. 망막 중심오목이 침범되기 시작하면 급격한 시력감소를 보여 수년 내에 시력이 안전수지까지 저하될 수 있으나, 중심오목이 보존되는 경우 시력은 좋다. 이 질환의 진행은 4가지 단계로 구분된다16.