X염색체 관련 망막 층간분리: 두 판 사이의 차이

X염색체 관련 망막 층간분리 (원본 보기)

2022년 8월 24일 (수) 03:10 판

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-'''X염색체 관련 망막 층간분리 (X-linked retinoschisis, XLR)'''{{망막}} 는 망막 표층의 층간 분리가 특징적으로 나타나는 유전성 망막 변성 질환이다.
+'''X염색체 관련 망막 층간분리 (X-linked retinoschisis, XLR, XLJR)'''{{망막}} 는 망막 표층의 층간 분리가 특징적으로 나타나는 유전성 망막 변성 질환이다.
 == 역학 ==
-남성에서 어린 나이에 발생하며, 1/5,000~1/30,000의 유병률을 보인다.
+남성에서 어린 나이에 발생하며, 1/5,000~1/30,000의 유병률을 보인다<ref>Sikkink SK et al. X-linked retinoschisis : an update. ''J Med Genet''. 2007 Apr;44(4):225-32. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17172462/ 연결]</ref><ref>Functional implications of the spectrum of mutations found in 234 cases with XLJR. The Retinoschisis Consortium. ''Hum Mol Genet''. 1998 Jul;7(7):1185-92. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9618178/ 연결]</ref>.
 == 유전 ==
 <span style='color:blue;'>X염색체 연관 열성</span>으로 유전되며 X염색체 원위부 단완 (XP22.1) 에 위치하는 ''RS1'' 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.
-== 병태 생리 ==
+== 병인 ==
-노년 망막층간분리에서 깊은 망막층이 분리되는 소견과는 달리, 신경섬유층에서 망막 층간분리가 관찰된다고 한다. Yanoff 등은 표층의 망막층간분리는 망막의 내경계막과 그와 부착된 뮬러 세포가 망막의 나머지 층과 분리되는 것으로 보아 뮬러 세포의 가장 내측 부위 세포질의 유전적인 결함이 원인이라고 생각한다. Manschat 등은 주변부 및 중심부 망막 신경섬유에서 심한 위축이 관찰되는데, 이로 보아 유전적 결함이 망막 신경섬유에 있을 수 있다고 주장하였다. Ryan 등은 이러한 신경 섬유와 시신경의 위축은 뮬러 세포의 이상에 따르는 이차적인 것으로 주장하였다.
+''RS1''은 시세포와 [[양극세포]]에서 발현되고 retinoschisin을 인코딩하며 변이된 ''RS1'' 유전자는 retinoschisin의 분비 및 기능을 억제한다. Retinoschisin의 기능은 아직 완전히 밝혀져 있지는 않으나 망막의 세포 구성과 시세포와 양극세포간 접합부의 구조적 결합을 유지해 주는 세포 부착 단백질로서의 기능을 하는 것으로 추정되고 있다. 또, 세포의 삼투 항상성을 유지하는 기능도 있는 것으로 알려져 있는데 Na-K ATPase에 부착함으로써 직접적으로 이온의 이동에 영향을 주거나 간접적으로 세포내 신호 전달 경로를 통해서 체액 균형 및 조직 삼투압을 유지해 주는 역할을 한다. 따라서 retinoschisin의 기능에 결함이 있는 경우 세포외 공간에 체액이 축적되어 망막내에 낭포성 병변을 형성하게 된다<ref>Molday RS et al. XLJR : clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. ''Prog Retin Eye Res''. 2012 May;31(3):195-212. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22245536/ 연결]</ref>.
 == 증상 ==
 아주 어릴 때부터 황반 이상이 있는 것으로 생각된다. 저시력과 유리체 장막에 존재하는 혈관이 터져서 생기는 유리체 출혈과 망막 박리에 의한 시력 저하를 주소로 안과를 방문한다. 사시와 안진이 동반될 수 있다. 5~22%의 환자에서 망막 박리가 발견되는데, 외측 망막 열공에 비해 내측 망막 열공이 매우 흔하므로 망막 박리의 위험성이 상대적으로 높지 않다. 유리체 출혈은 4~40%에서 발생한다.<br />시력은 병의 진행 정도에 따라서 다르지만 보통 0.2~0.4 정도이다.